Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica: Diagnóstico e Biópsia

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2013

Enunciado

Em relação à doença que apresenta as alterações mostradas, podemos afirmar:

Alternativas

1. A) A fisiopatogenia da doença está associada a anticorpo contra o receptor de acetilcolina pós-sináptico.
2. B) Diplopia é uma queixa comum nos pacientes.
3. C) Biópsia muscular é necessária para confirmar o diagnóstico.
4. D) Cirurgia para hipercorreção da blefaroptose deve ser realizada para evitar recidiva.

Pérola Clínica

Ptose + Oftalmoplegia progressiva + Biópsia (Ragged Red Fibers) = CPEO.

Resumo-Chave

A Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (CPEO) é uma miopatia mitocondrial que exige biópsia muscular com coloração de Gomori para identificar fibras vermelhas rasgadas, confirmando o diagnóstico.

Contexto Educacional

A Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (CPEO) faz parte do espectro das doenças mitocondriais. Caracteriza-se por ptose palpebral bilateral e simétrica, associada à paralisia progressiva dos músculos extraoculares. Frequentemente é causada por deleções únicas no DNA mitocondrial. O diagnóstico diferencial inclui a Síndrome de Kearns-Sayre, que associa a CPEO a bloqueio de condução cardíaca e retinose pigmentar. O manejo é predominantemente de suporte, com monitoramento rigoroso de complicações sistêmicas e oftalmológicas.

Perguntas Frequentes

Por que a biópsia muscular é necessária na CPEO?

A biópsia muscular é o padrão-ouro para o diagnóstico de miopatias mitocondriais como a CPEO. Através da coloração de tricromo de Gomori, é possível visualizar o acúmulo de mitocôndrias anormais na periferia das fibras musculares, caracterizando as 'fibras vermelhas rasgadas' (ragged red fibers), que são patognomônicas do comprometimento do metabolismo energético mitocondrial.

Qual a diferença clínica entre CPEO e Miastenia Gravis?

Diferente da Miastenia Gravis, a CPEO apresenta uma progressão lenta e constante, sem a característica de fatigabilidade ou flutuação diurna. Além disso, na CPEO, a diplopia é rara porque o desalinhamento ocular ocorre de forma simétrica e crônica, permitindo mecanismos de adaptação sensorial, ao contrário da Miastenia onde a diplopia é frequente.

A cirurgia de ptose é indicada na CPEO?

A cirurgia deve ser abordada com extrema cautela. Como há fraqueza dos músculos extraoculares e frequentemente comprometimento do fenômeno de Bell (elevação do globo ocular ao fechar as pálpebras), a hipercorreção da ptose pode levar à exposição corneana grave e ceratite, pois o paciente não consegue proteger a superfície ocular adequadamente.

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