Obesidade Monogênica: Síndrome de Prader-Willi e Outras Causas

CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2023

Enunciado

A obesidade é uma das manifestações descritas em 24 doenças mendelianas:

Alternativas

1. A) Como, por exemplo, a síndrome de Prader-Willi, e em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas não causando obesidade precoce na infância e que têm sido recentemente descritas.
2. B) Como, por exemplo, a síndrome de Prader-Willi, e em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas causando obesidade precoce na infância e que têm sido recentemente descritas.
3. C) Exceto a síndrome de Prader-Willi, e em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas causando obesidade precoce na infância e que têm sido recentemente descritas.
4. D) Como, por exemplo, a síndrome de Prader-Willi, e em nove tipos de doenças monogênicas não mendelianas, todas evitando obesidade precoce na infância e que têm sido recentemente descritas.

Pérola Clínica

Obesidade precoce na infância → considerar causas genéticas, como Prader-Willi e outras monogênicas.

Resumo-Chave

A obesidade, especialmente quando de início precoce e grave na infância, pode ter uma etiologia genética subjacente. A Síndrome de Prader-Willi é um exemplo clássico de obesidade sindrômica, mas existem outras doenças monogênicas, mendelianas e não mendelianas, que causam obesidade precoce e que têm sido identificadas mais recentemente.

Contexto Educacional

A obesidade é uma doença multifatorial, mas em uma parcela significativa dos casos, especialmente na infância, a etiologia genética desempenha um papel crucial. A obesidade monogênica refere-se a formas de obesidade causadas por mutações em um único gene, sendo a Síndrome de Prader-Willi um dos exemplos mais conhecidos e estudados, caracterizada por hiperfagia e obesidade grave, além de outras manifestações. Além da Síndrome de Prader-Willi, a pesquisa genética tem identificado um número crescente de doenças monogênicas, tanto mendelianas quanto não mendelianas, que resultam em obesidade precoce e grave. Essas condições frequentemente afetam genes envolvidos na via leptina-melanocortina, que regula o apetite e o gasto energético, como mutações nos genes MC4R, POMC, LEP e LEPR. O diagnóstico dessas formas genéticas de obesidade é fundamental para um manejo adequado, que pode incluir aconselhamento genético, terapias direcionadas (quando disponíveis) e estratégias de manejo comportamental e nutricional adaptadas à síndrome específica. A suspeita clínica é o primeiro passo, especialmente em crianças com obesidade de início muito precoce, hiperfagia incontrolável e/ou outras características sindrômicas.

Perguntas Frequentes

Quais são as características da obesidade de origem monogênica?

A obesidade monogênica geralmente se manifesta com início precoce na infância, gravidade acentuada e, por vezes, associada a outras dismorfias ou atrasos no desenvolvimento, como na Síndrome de Prader-Willi.

A Síndrome de Prader-Willi é a única causa genética de obesidade?

Não, a Síndrome de Prader-Willi é um exemplo clássico, mas existem diversas outras doenças monogênicas, tanto mendelianas quanto não mendelianas, que podem levar à obesidade precoce, muitas delas envolvendo vias de regulação do apetite e metabolismo.

Quando se deve suspeitar de uma causa genética para a obesidade infantil?

Deve-se suspeitar de uma causa genética em casos de obesidade grave de início muito precoce (antes dos 5 anos), presença de dismorfias, atraso no desenvolvimento, hiperfagia extrema ou história familiar sugestiva de síndromes genéticas.

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