Santa Casa de São Carlos (SP) — Prova 2024
A neutropenia congênita grave é composta por um grupo raro de doenças hematológicas:
Neutropenia congênita grave = defeito na maturação granulocítica + risco ↑ infecções + tratamento com G-CSF ou TMO.
A neutropenia congênita grave é uma condição rara caracterizada por um defeito intrínseco na maturação dos granulócitos na medula óssea, resultando em contagens extremamente baixas de neutrófilos. Isso predispõe os pacientes a infecções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes desde o nascimento, exigindo manejo cuidadoso e intervenções terapêuticas específicas.
A neutropenia congênita grave (NCG) é um grupo heterogêneo de doenças hematológicas raras, caracterizadas por uma contagem absoluta de neutrófilos (CAN) persistentemente abaixo de 500/µL desde o nascimento ou início da infância. A forma mais conhecida é a Síndrome de Kostmann, que é de herança autossômica recessiva. A prevalência é estimada em 3 a 8 casos por milhão de habitantes, tornando-a uma condição desafiadora para diagnóstico e manejo. A importância clínica reside no alto risco de infecções graves e potencialmente fatais devido à deficiência de neutrófilos funcionais. A fisiopatologia central da NCG envolve um defeito intrínseco na maturação do setor granulocítico na medula óssea, resultando em um "bloqueio de maturação" em estágios precoces (geralmente promielócitos ou mielócitos). Diversas mutações genéticas foram identificadas como causas da NCG, sendo a mais comum no gene ELANE (elastase de neutrófilos). O diagnóstico é feito pela persistência da neutropenia grave, exclusão de outras causas e, idealmente, por análise genética. A suspeita deve surgir em lactentes com infecções bacterianas recorrentes e graves. O tratamento da NCG visa reduzir a morbidade e mortalidade por infecções. A terapia principal é o uso crônico do Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF), que pode aumentar a CAN e melhorar a resposta imune. No entanto, alguns pacientes são refratários ao G-CSF ou desenvolvem complicações como síndrome mielodisplásica (SMD) ou leucemia mieloide aguda (LMA), que são riscos aumentados na NCG. Nesses casos, o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é a única opção curativa. A sobrevida dos pacientes tem melhorado significativamente com o avanço das terapias, mas a monitorização contínua é essencial.
A principal característica é um defeito na maturação do setor granulocítico na medula óssea, onde a produção de neutrófilos é interrompida em estágios precoces (promielócitos ou mielócitos), resultando em uma contagem absoluta de neutrófilos muito baixa.
A principal complicação são infecções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, que podem ser fatais. Os pacientes também têm um risco aumentado de desenvolver síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.
O tratamento primário é a administração de Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos (G-CSF) para aumentar a contagem de neutrófilos. Em casos refratários ou com alto risco de malignidade, o transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) é uma opção curativa.
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