CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
Perda visual súbita e indolor com intervalo de dias ou semanas em um paciente jovem do sexo masculino e que apresente edema de disco óptico associado aos pequenos vasos telangiectásicos, é característico de:
Homem jovem + Perda visual súbita indolor + Telangiectasias peridiscais = LHON.
A Neuropatia de Leber é uma doença mitocondrial que causa degeneração das células ganglionares. O fundo de olho mostra um pseudoedema e microangiopatia telangiectásica característica.
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é a neuropatia mitocondrial mais comum. Resulta de mutações pontuais no DNA mitocondrial (principalmente nas posições 11778, 3460 ou 14484), que levam a uma disfunção na cadeia respiratória e estresse oxidativo nas células ganglionares da retina. Clinicamente, manifesta-se em adultos jovens como uma perda visual central, súbita e indolor, que inicialmente é unilateral, mas torna-se bilateral em semanas ou meses. O diagnóstico é clínico-genético, e o manejo envolve aconselhamento genético e evitar fatores de estresse mitocondrial, como tabagismo e consumo excessivo de álcool.
A LHON possui herança mitocondrial, o que significa que é transmitida exclusivamente pela mãe para todos os seus filhos, mas apenas as filhas podem transmitir a mutação para as gerações seguintes. No entanto, há uma penetrância incompleta, afetando mais homens.
Na fase aguda, observa-se pseudoedema da camada de fibras nervosas peridiscais, ausência de vazamento na angiofluoresceína (diferente do edema real) e microangiopatia telangiectásica peridiscal. Com o tempo, evolui para atrofia óptica.
O prognóstico é geralmente reservado, com perda visual severa e permanente (acuidade inferior a 20/200). Algumas mutações específicas, como a 14484, apresentam uma taxa maior de recuperação espontânea parcial da visão.
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