Neuropatia Óptica de Leber: Características e Tratamento

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2010

Enunciado

Característica da neuropatia óptica de Leber:

Alternativas

1. A) Perda visual bilateral simultânea
2. B) Evolução com boa acuidade visual final, geralmente 0,7 ou melhor
3. C) Resposta insatisfatória ao uso de corticosteroides
4. D) Perda visual reversível com boa resposta ao tratamento com uso de vitamina B12

Pérola Clínica

Leber (LHON) = Perda visual central indolor + Resposta INSATISFATÓRIA a corticoides.

Resumo-Chave

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma doença mitocondrial que causa perda visual severa e não responde ao tratamento com corticosteroides.

Contexto Educacional

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é a doença mitocondrial mais comum, afetando preferencialmente homens jovens. A herança é exclusivamente materna, embora a penetrância seja incompleta. Na fase aguda, observa-se pseudoedema de disco óptico e telangiectasias peripapilares que não extravasam contraste na angiofluoresceína. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos moleculares. O aconselhamento genético é vital, alertando que todos os descendentes de uma mulher portadora herdarão a mutação. Fatores ambientais como tabagismo e consumo excessivo de álcool devem ser evitados, pois aumentam drasticamente o risco de conversão para a fase sintomática da doença.

Perguntas Frequentes

Qual o padrão de perda visual na doença de Leber?

A perda visual na LHON é tipicamente subaguda, central, severa e indolor. Geralmente começa em um olho e progride para o segundo olho em semanas ou meses (perda sequencial, raramente simultânea). O resultado final costuma ser um escotoma centro-cecal denso e acuidade visual muito baixa, frequentemente pior que 20/200.

Por que os corticoides não funcionam na LHON?

Os corticosteroides são agentes anti-inflamatórios e imunossupressores. A Neuropatia de Leber não é uma doença inflamatória, mas sim uma disfunção na cadeia de transporte de elétrons mitocondrial devido a mutações no DNA mitocondrial (especialmente as mutações 11778, 3460 e 14484). Como a base é um estresse oxidativo e falha energética celular, os corticoides não têm alvo terapêutico na patogênese da doença.

Existe algum tratamento aprovado para a LHON?

Atualmente, a Idebenona (um análogo da coenzima Q10) é o tratamento farmacológico com maior evidência, auxiliando no transporte de elétrons e reduzindo o estresse oxidativo. Terapias gênicas também estão em desenvolvimento e já apresentam resultados promissores em estudos clínicos para mutações específicas (como a ND4).

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