CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2021
Hiperemia e elevação do disco óptico, sem vazamento na angiografia com fluoresceína, é mais característica de qual das condições abaixo?
LHON = Hiperemia de disco + telangiectasias SEM vazamento na angiofluoresceinografia.
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) caracteriza-se por um pseudo-edema de disco; a ausência de vazamento na angiografia diferencia esta condição de processos inflamatórios ou compressivos.
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber é uma doença neurodegenerativa mitocondrial que afeta predominantemente adultos jovens do sexo masculino. A fisiopatologia envolve a disfunção do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial, levando à apoptose das células ganglionares da retina. O reconhecimento do pseudo-edema sem vazamento é um dos temas mais cobrados em provas de título e residência em oftalmologia. Clinicamente, o paciente apresenta perda visual subaguda, indolor e central, inicialmente unilateral, mas que invariavelmente acomete o olho contralateral em semanas ou meses. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos moleculares. O manejo atual envolve o uso de idebenona em fases precoces, embora o prognóstico visual geralmente permaneça reservado.
Na Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), a elevação e a hiperemia do disco óptico não decorrem de edema inflamatório ou aumento da pressão intracraniana, mas sim de um acúmulo de axônios (estase axoplasmática) e de uma microangiopatia telangiectásica peripapilar compensatória. Como a barreira hemato-retiniana interna permanece íntegra nessas telangiectasias, não há extravasamento de fluoresceína (leakage), o que caracteriza o quadro como um 'pseudo-papiledema'. Este é um sinal semiológico crucial para diferenciar a LHON de papilites ou papiledema verdadeiro.
A LHON possui herança mitocondrial, o que significa que é transmitida exclusivamente pela linhagem materna. Todas as filhas e filhos de uma mulher portadora da mutação herdarão o DNA mitocondrial afetado, mas apenas os homens manifestam a doença com maior frequência (cerca de 80-90% dos casos clínicos). As mutações mais comuns ocorrem nos genes MT-ND4, MT-ND1 ou MT-ND6, afetando a cadeia de transporte de elétrons e gerando estresse oxidativo nas células ganglionares da retina.
Na fase aguda da LHON, observa-se hiperemia do disco óptico, tortuosidade das arteríolas retinianas peripapilares, edema da camada de fibras nervosas (especialmente no feixe papilomacular) e telangiectasias peripapilares. É fundamental notar que, apesar do nome 'edema', não há sinal de fóvea ou vazamento vascular real. Com a progressão, o quadro evolui para atrofia óptica, tipicamente iniciando-se pelo setor temporal do disco, resultando em perda visual central severa e permanente.
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