Neuropatia de Leber: Padrões de Herança Mitocondrial

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

Em uma doença de herança mitocondrial, como a neuropatia óptica hereditária de Leber, para que um filho seja afetado é necessário que:

Alternativas

1. A) Apenas a mãe seja portadora da mutação
2. B) O pai e a mãe sejam portadores da mutação
3. C) Apenas o pai seja portador da mutação
4. D) O pai e a mãe sejam consanguíneos

Pérola Clínica

Herança mitocondrial (Leber) → transmitida APENAS pela mãe; afeta todos os filhos (masculinos > femininos).

Resumo-Chave

Na herança mitocondrial, o DNA mutado provém exclusivamente do óvulo. Portanto, a mãe portadora é a única fonte de transmissão para a prole.

Contexto Educacional

A Neuropatia de Leber é o protótipo das doenças mitocondriais na oftalmologia. As mutações mais comuns ocorrem nos genes ND4, ND1 ou ND6. O aconselhamento genético é fundamental, enfatizando que todas as filhas de uma mulher portadora serão também portadoras e poderão transmitir a condição, enquanto os filhos homens, embora possam ser gravemente afetados, representam um 'fim de linha' para a transmissão da mutação.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a herança mitocondrial na doença de Leber?

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é causada por mutações pontuais no DNA mitocondrial (mtDNA), que codifica proteínas da cadeia de transporte de elétrons. Como as mitocôndrias do zigoto derivam quase inteiramente do citoplasma do óvulo, a herança é estritamente materna. Uma mãe portadora passará a mutação para todos os seus filhos, mas um pai portador não passará para nenhum, pois as mitocôndrias do espermatozoide são degradadas após a fertilização.

Por que a doença de Leber afeta mais homens se a herança é materna?

Embora a mutação seja herdada da mãe, a penetrância da doença é incompleta e varia conforme o sexo. Aproximadamente 50% dos homens com a mutação desenvolvem a perda visual, contra apenas 10% das mulheres. As razões exatas para essa predileção masculina ainda são estudadas, mas acredita-se que fatores hormonais (estrogênio protetor) e fatores ambientais (tabagismo e álcool) influenciem a expressão clínica.

Quais são os sintomas clínicos da Neuropatia de Leber?

A LHON manifesta-se tipicamente como uma perda visual central súbita, indolor e profunda, geralmente em adultos jovens. Frequentemente começa em um olho e progride para o outro em semanas ou meses. No fundo de olho agudo, observa-se pseudoedema de papila e telangiectasias peripapilares, evoluindo para atrofia óptica total e escotoma central denso e permanente no campo visual.

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