Neuropatia de Leber: Sinais Fundoscópicos na Fase Aguda

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

A microangiopatia telangiectásica peripapilar é um aspecto fundoscópico típico da fase aguda de qual das neuropatias ópticas abaixo?

Alternativas

1. A) Atrofia óptica dominante.
2. B) Neurite óptica retrobulbar.
3. C) Neuropatia óptica compressiva.
4. D) Neuropatia óptica hereditária de Leber.

Pérola Clínica

LHON aguda → Microangiopatia telangiectásica peripapilar + pseudoedema sem vazamento na angio.

Resumo-Chave

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) apresenta na fase aguda telangiectasias peripapilares e tortuosidade vascular, simulando edema, mas sem extravasamento de contraste.

Contexto Educacional

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é uma das neuropatias ópticas hereditárias mais frequentes, afetando principalmente adultos jovens do sexo masculino. A fisiopatologia envolve a disfunção da cadeia respiratória mitocondrial, levando ao estresse oxidativo e apoptose das células ganglionares da retina. O reconhecimento da microangiopatia telangiectásica peripapilar é crucial para o diagnóstico precoce, evitando tratamentos desnecessários para neurite óptica inflamatória. O manejo atual foca em aconselhamento genético e, em alguns casos, o uso de idebenona para tentar recuperar ou preservar a acuidade visual.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a fase aguda da Neuropatia de Leber?

Na fase aguda da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), observa-se tipicamente uma microangiopatia telangiectásica peripapilar, acompanhada de edema da camada de fibras nervosas peripapilares (pseudoedema) e ausência de vazamento na angiofluoresceinografia. Clinicamente, manifesta-se como perda visual central súbita, indolor e geralmente bilateral (sequencial ou simultânea).

Qual a base genética da LHON?

A LHON é causada por mutações no DNA mitocondrial, sendo as mais comuns as mutações nos genes ND4 (G11778A), ND1 (G3460A) e ND6 (T14484C). Por ser mitocondrial, a herança é exclusivamente materna, embora a penetrância seja incompleta e haja uma forte predominância no sexo masculino.

Como diferenciar o pseudoedema da LHON de uma neurite óptica?

Diferente da neurite óptica inflamatória, a LHON não apresenta dor à movimentação ocular e o disco óptico, apesar de parecer edemaciado, não apresenta extravasamento de corante na angiografia. Além disso, a evolução para atrofia óptica com escotoma centro-cecal é característica da progressão da LHON.

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