Neuropatia Óptica de Leber: Sinais Fundoscópicos Agudos

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

A microangiopatia teleangiectásica peripapilar é um aspecto fundoscópico típico da fase aguda de qual das neuropatias ópticas abaixo?

Alternativas

  1. A) Atrofia óptica dominante
  2. B) Neurite óptica retrobulbar
  3. C) Neuropatia óptica compressiva
  4. D) Neuropatia óptica hereditária de Leber

Pérola Clínica

LHON aguda = Microangiopatia telangiectásica peripapilar + Pseudoedema (sem extravasamento na angio).

Resumo-Chave

A LHON apresenta telangiectasias peripapilares na fase aguda que, apesar da aparência edematosa, não demonstram vazamento na angiofluoresceínografia, caracterizando um pseudoedema.

Contexto Educacional

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) é a neuropatia óptica mitocondrial mais comum. O reconhecimento da microangiopatia telangiectásica peripapilar é crucial para evitar biópsias ou tratamentos desnecessários com corticoides, comuns em suspeitas de neurite óptica. A fisiopatologia envolve a disfunção da cadeia respiratória mitocondrial, levando ao estresse oxidativo e apoptose das células ganglionares da retina, especificamente no feixe papilomacular, o que explica o escotoma centrocecal característico.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a fase aguda da Neuropatia Óptica de Leber (LHON)?

A fase aguda da LHON é caracterizada por perda visual central súbita, indolor e geralmente sequencial. Ao exame de fundo de olho, observa-se hiperemia do disco óptico, tortuosidade vascular e a clássica microangiopatia telangiectásica peripapilar, que é o ingurgitamento dos capilares ao redor do disco.

Como diferenciar o pseudoedema da LHON de um edema de papila real?

A principal ferramenta diagnóstica é a angiofluoresceínografia. No edema de papila real (como no papiledema ou neurite), há extravasamento (leakage) de contraste. Na LHON, apesar da aparência edematosa e hiperemiada, não ocorre extravasamento de corante, confirmando tratar-se de um pseudoedema.

Qual a base genética da Neuropatia Óptica de Leber?

A LHON é uma doença de herança mitocondrial, causada por mutações no DNA mitocondrial (mais comumente nas posições 11778, 3460 ou 14484). Por ser mitocondrial, a transmissão é exclusivamente materna, afetando predominantemente homens jovens.

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