UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Mulher, 32 anos, sem comorbidades e uso de medicamentos, apresenta quadro de perda visual bilateral grave acompanhada de incontinência urinária. Após admissão no Setor de Emergência, é encaminhada para realização de exames de imagem contrastado e avaliação liquórica. Pode-se afirmar que o marcador que deveria ser solicitado no exame do líquor é:
Perda visual bilateral + Mielite (incontinência) → Solicitar Anti-aquaporina 4 (NMOSD).
O quadro clínico de neurite óptica grave (frequentemente bilateral) associado a sintomas de mielite sugere Neuromielite Óptica (NMOSD), cujo marcador patognomônico é o anticorpo anti-aquaporina 4.
A Neuromielite Óptica (NMOSD) é uma doença inflamatória autoimune do sistema nervoso central que ataca primariamente os astrócitos. Historicamente conhecida como Doença de Devic, hoje é compreendida como um espectro clínico mais amplo. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tratamento das crises e a profilaxia de novas recidivas diferem significativamente da Esclerose Múltipla; inclusive, alguns tratamentos para EM podem exacerbar a NMOSD. O marcador anti-aquaporina 4 revolucionou o entendimento da doença. Pacientes soronegativos para AQP4 podem apresentar anticorpos anti-MOG (glicoproteína da mielina do oligodendrócito), configurando outra entidade clínica (MOGAD). Na prática de emergência, diante de uma mielite transversa ou neurite óptica grave, a coleta de soro e líquor para esses anticorpos deve ser priorizada antes do início de pulsoterapia com corticoides, se possível.
O anti-aquaporina 4 (AQP4-IgG) é um autoanticorpo direcionado aos canais de água localizados nos processos astrocitários da barreira hematoencefálica. Sua presença é altamente específica para o diagnóstico do Espectro da Neuromielite Óptica (NMOSD), diferenciando-a de outras doenças desmielinizantes como a Esclerose Múltipla. Ele desempenha um papel central na fisiopatologia da doença, desencadeando uma cascata inflamatória mediada por complemento que leva à desmielinização e dano axonal grave, principalmente no nervo óptico e na medula espinhal.
As manifestações clássicas incluem a neurite óptica, que tende a ser mais grave e frequentemente bilateral em comparação à esclerose múltipla, e a mielite transversa longitudinalmente extensa (MTLE), que se caracteriza por lesões que ocupam três ou mais segmentos vertebrais. Clinicamente, isso se traduz em perda visual súbita, dor ocular, fraqueza motora, alterações sensitivas e disfunções autonômicas, como a incontinência urinária ou intestinal e a síndrome da área postrema (soluços e vômitos intratáveis).
Embora ambas possam apresentar pleocitose, a NMOSD raramente apresenta bandas oligoclonais (presentes em >90% dos casos de EM). O achado mais importante na NMOSD é a positividade do anti-AQP4, que pode ser testado tanto no soro (preferencialmente por ensaios de base celular) quanto no líquor. Além disso, a pleocitose na NMOSD pode ser mais acentuada, por vezes com presença de neutrófilos e eosinófilos, o que é incomum na Esclerose Múltipla clássica.
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