Neuromielite Óptica: Diagnóstico e Marcador Anti-AQP4

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2019

Enunciado

Um paciente em investigação de baixa de acuidade visual bilateral de evolução rápida associada à fraqueza nos membros inferiores apresentou, no exame de imagem por ressonância magnética, hipersinal nos nervos ópticos e evidência de mielite envolvendo quatro segmentos vertebrais da medula espinhal. Qual dos resultados abaixo reforçaria a principal hipótese diagnóstica?

Alternativas

  1. A) Anticorpo antiaquaporina 4 positivo
  2. B) Vitamina B12 sérica baixa
  3. C) Anticorpo anti receptor da acetilcolina positivo
  4. D) Mutação no DNA mitocondrial positiva

Pérola Clínica

Neurite óptica bilateral + Mielite extensa (≥3 segmentos) → Pesquisar Anti-AQP4 (Neuromielite Óptica).

Resumo-Chave

A Neuromielite Óptica (NMO) é caracterizada por neurite óptica e mielite transversa extensa, sendo o anticorpo anti-aquaporina 4 o marcador patognomônico.

Contexto Educacional

A Neuromielite Óptica (NMO), ou Síndrome de Devic, é uma doença inflamatória autoimune do sistema nervoso central que atinge preferencialmente os nervos ópticos e a medula espinhal. Diferente da Esclerose Múltipla, a NMO tende a ser mais grave em seus surtos iniciais e possui uma fisiopatologia distinta baseada na astrocitopatia. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de neurite óptica (frequentemente bilateral e grave) e mielite transversa. A ressonância magnética é fundamental para demonstrar a extensão da lesão medular. A detecção do anticorpo anti-AQP4 no soro confirma o diagnóstico em cerca de 70-80% dos casos, orientando o tratamento com imunossupressão específica, evitando drogas que poderiam exacerbar a doença, como os interferons.

Perguntas Frequentes

O que define a mielite na Neuromielite Óptica?

Na Neuromielite Óptica (NMO), a mielite é classicamente descrita como longitudinalmente extensa (MTLE), o que significa que a lesão medular visível na ressonância magnética envolve três ou mais segmentos vertebrais contíguos. Isso a diferencia das lesões curtas e periféricas tipicamente encontradas na Esclerose Múltipla.

Qual a importância do anticorpo antiaquaporina 4?

O anticorpo anti-aquaporina 4 (AQP4-IgG) é um biomarcador altamente específico para o transtorno do espectro da neuromielite óptica. Ele ataca os canais de água localizados nos processos podais dos astrócitos, desencadeando uma cascata inflamatória que resulta em desmielinização e dano axonal grave no nervo óptico e medula.

NMO pode ser confundida com deficiência de B12?

Sim, a degeneração combinada subaguda da medula por deficiência de vitamina B12 pode causar fraqueza em membros inferiores e alterações visuais, mas a RM na B12 mostra acometimento das colunas posteriores, enquanto a NMO apresenta hipersinal inflamatório extenso e neurite óptica aguda.

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