Neurofibromatose Tipo 1: Diagnóstico e Sinais Clínicos Essenciais

Pontifícia Universidade Católica do Paraná - Campus Curitiba — Prova 2016

Enunciado

Um garoto de oito anos é trazido ao posto de saúde com as seguintes manifestações: apresenta oito manchas café com leite com tamanho superior a um centímetro espalhadas pelo tronco e face. A genitora informa que ele tem dificuldade na aprendizagem e é muito agitado. Tem três tumorações de 0,5 cm localizadas no tronco ao longo das costelas e braço esquerdo. Apresenta também uma escoliose torácica à direita. O exame oftalmológico evidenciou um hamartoma na íris (nódulos de Lisch). O aparelho cardiovascular, respiratório e abdome encontram-se normais. O desenvolvimento psicomotor transcorreu sem anormalidades. Frente a esse caso clínico, é possível concluir que se trata de:

Alternativas

1. A) Síndrome de Sturge-Weber.
2. B) Neurofibromatose tipo 1.
3. C) Esclerose tuberosa.
4. D) Síndrome PHACE.
5. E) Doença de von Hippel-Lindau.

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