UFF/HUAP - Hospital Universitário Antônio Pedro - Niterói (RJ) — Prova 2015
A presença de mais de seis lesões hiperpigmentadas na pele e de tumores cutâneos e subcutâneos que surgem mais frequentemente na segunda infância ou adolescência podem estar associadas às malformações congênitas ósseas características da seguinte enfermidade neurocutânea:
NF1 = >6 manchas café com leite + neurofibromas + sardas axilares/inguinais + nódulos de Lisch + lesões ósseas.
A Neurofibromatose tipo I (NF1) é uma doença neurocutânea autossômica dominante caracterizada por múltiplos achados cutâneos, neurológicos e ósseos. Os critérios diagnósticos incluem a presença de seis ou mais manchas café com leite, neurofibromas cutâneos ou plexiformes, sardas em regiões axilares ou inguinais, nódulos de Lisch na íris, gliomas ópticos e lesões ósseas características.
A Neurofibromatose tipo I (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é uma das facomatoses mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 3.000 nascidos vivos. É uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor. A NF1 é caracterizada por uma ampla gama de manifestações clínicas que afetam a pele, o sistema nervoso, os olhos e o esqueleto, com expressividade variável. Os sinais cutâneos são frequentemente os primeiros a aparecer e incluem as clássicas manchas café com leite, que são máculas hiperpigmentadas de bordas regulares. A presença de seis ou mais dessas manchas, com diâmetro superior a 5 mm em crianças pré-púberes e 15 mm em pós-púberes, é um critério diagnóstico chave. Outros achados cutâneos incluem neurofibromas (tumores benignos da bainha nervosa), que podem ser cutâneos, subcutâneos ou plexiformes, e sardas em regiões axilares ou inguinais (sinal de Crowe). Nódulos de Lisch (hamartomas da íris) e gliomas ópticos são manifestações oculares e neurológicas, respectivamente. As malformações congênitas ósseas são características da NF1 e podem incluir displasia da asa do esfenoide, pseudoartrose congênita da tíbia, escoliose e cifose. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios estabelecidos pelo National Institutes of Health (NIH). O manejo é multidisciplinar, focando no monitoramento de complicações (como tumores malignos, hipertensão, dificuldades de aprendizado) e tratamento sintomático. É fundamental o acompanhamento regular para detecção precoce e intervenção oportuna.
Os critérios diagnósticos para NF1 incluem seis ou mais manchas café com leite (>5mm em pré-púberes, >15mm em pós-púberes), dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme, sardas axilares ou inguinais, glioma óptico, dois ou mais nódulos de Lisch na íris, lesões ósseas características e um parente de primeiro grau com NF1.
As manchas café com leite na NF1 são máculas hiperpigmentadas de bordas regulares, que variam em tamanho e número. A presença de seis ou mais manchas, com diâmetro específico para a idade, é um critério diagnóstico importante, diferenciando-as de manchas isoladas que podem ocorrer na população geral.
As malformações ósseas na NF1 podem incluir displasia da asa do esfenoide, pseudoartrose congênita da tíbia, escoliose, cifose e outras anomalias esqueléticas. Essas lesões são importantes para o diagnóstico e podem causar morbidade significativa.
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