Neurofibromatose Tipo 1: Manifestações Orbitopalpebrais

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

O neurofibroma plexiforme órbito-palpebral:

Alternativas

1. A) Apresenta regressão espontânea na maioria dos casos e as sequelas restringem-se a pequenos desarranjos estéticos
2. B) Está associado a defeitos da asa maior do esfenoide, sardas axilares e nódulos na íris
3. C) É uma tumoração de aspecto tenro causada pela hipertrofia da bainha de mielina de nervos periféricos
4. D) A frequente transformação maligna em neurossarcoma exige exérese completa, imediatamente, após o diagnóstico

Pérola Clínica

Neurofibroma plexiforme + Displasia de esfenoide + Nódulos de Lisch = Neurofibromatose Tipo 1 (NF1).

Resumo-Chave

O neurofibroma plexiforme é uma lesão patognomônica da NF1 que frequentemente se associa a defeitos ósseos craniofaciais, como a displasia da asa maior do esfenoide.

Contexto Educacional

A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma desordem autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, que codifica a neurofibromina, um regulador negativo da via RAS. O neurofibroma plexiforme é um tumor benigno da bainha dos nervos periféricos que cresce ao longo do nervo, podendo envolver múltiplos fascículos e tecidos adjacentes, conferindo um aspecto de 'saco de vermes' à palpação. Na região orbitopalpebral, esses tumores causam ptose mecânica e deformidade facial. A associação com a displasia da asa maior do esfenoide é clássica e deve ser investigada por imagem. O manejo é complexo, pois a ressecção completa é difícil devido à natureza infiltrativa do tumor e ao risco de dano neurológico, sendo o acompanhamento multidisciplinar essencial.

Perguntas Frequentes

O que são os nódulos de Lisch?

São hamartomas melanocíticos da íris, aparecendo como pequenas elevações amareladas ou acastanhadas. São um dos critérios diagnósticos da NF1 e raramente afetam a visão, mas são fundamentais para o diagnóstico clínico.

Qual a relevância da displasia da asa do esfenoide?

A displasia da asa maior do esfenoide é uma alteração óssea congênita associada à NF1. Pode causar herniação do lobo temporal para a órbita, resultando em exoftalmia pulsátil, e frequentemente ocorre adjacente a um neurofibroma plexiforme.

Como é feito o diagnóstico de Neurofibromatose Tipo 1?

O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios do NIH, exigindo pelo menos dois de: ≥6 manchas café com leite, ≥2 neurofibromas ou 1 plexiforme, sardas axilares/inguinais, glioma óptico, ≥2 nódulos de Lisch, lesão óssea característica ou parente de 1º grau afetado.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.