Neurofibromatose Tipo 1: Glaucoma e Achados Oculares

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

Sobre a neurofibromatose, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Quando os nódulos de Lisch estão presentes a prevalência de glaucoma é menos comum
2. B) O glaucoma é mais frequente na neurofibromatose periférica (doença de von Recklinghausen) que na central
3. C) Os neurofibromas podem invadir o corpo ciliar e a íris, mas não o tecido trabecular
4. D) O glaucoma é raro e quando ocorre é exclusivo do adulto

Pérola Clínica

NF1 (periférica) → ↑ Risco de glaucoma, especialmente se houver neurofibroma plexiforme palpebral.

Resumo-Chave

O glaucoma na neurofibromatose tipo 1 é mais comum na forma periférica e está frequentemente associado a malformações do ângulo ou neurofibromas orbitários.

Contexto Educacional

A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), ou doença de von Recklinghausen, é uma facomatose autossômica dominante. O glaucoma, embora não seja a manifestação mais comum, é uma complicação grave que pode se apresentar precocemente (infantil) ou mais tarde na vida. A forma periférica (NF1) apresenta muito mais manifestações oculares externas e glaucoma do que a forma central (NF2). O acompanhamento oftalmológico é crucial para detecção de gliomas de via óptica e monitoramento da pressão intraocular, especialmente em crianças com neurofibromas faciais.

Perguntas Frequentes

Qual a relação entre neurofibroma palpebral e glaucoma?

Existe uma forte associação clínica: pacientes com neurofibroma plexiforme na pálpebra superior ipsilateral têm um risco significativamente maior de desenvolver glaucoma congênito ou secundário.

O que são os nódulos de Lisch?

São hamartomas melanocíticos da íris, pequenos, elevados e de coloração amarelada/acastanhada. Estão presentes em mais de 90% dos adultos com NF1, sendo um critério diagnóstico importante, mas não afetam a visão.

Como ocorre o glaucoma na neurofibromatose?

Pode ocorrer por diversos mecanismos: anomalias do ângulo (disgenesia), infiltração do ângulo por tecido neurofibromatoso, fechamento angular por espessamento do corpo ciliar ou secundário a ectrópio uveal.

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