Neurofibromatose Tipo 1: Diagnóstico e Genética Clínica

SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2019

Enunciado

Determinada paciente de 18 anos de idade, com histórico de mais de 10 manchas castanhas em tronco, pelve e membros desde a infância, efélides nas regiões axilares e inguinais e presença de vários (> 5) nódulos de Lisch em cada íris, apresenta quadro de perda de controle esfincteriano há um mês. Com base nesse caso clínico e nos conhecimentos médicos correlatos, quanto ao provável diagnóstico dessa paciente, julgue o item a seguir. Trata-se de uma doença hereditária, congênita, autossômica dominante, mas com grande proporção de mutações esporádicas.

Alternativas

  1. A) Certo.
  2. B) Errado.

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