Neurofibromatose Tipo 1: Diagnóstico e Sinais Clínicos

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2019

Enunciado

Menina, 10 anos, é avaliada no ambulatório de pediatria por dificuldade de aprendizado. Exame físico: 13 manchas "café com leite" variadas, medindo 10 a 15 mm no seu maior diâmetro, localizadas em tronco e membros, além de máculas hipercrômicas axilares, múltiplas, com diâmetro de 2-3 mm. A mãe da paciente também apresenta múltiplas manchas com a mesma coloração em tronco e membros. Diante desse quadro, a hipótese diagnóstica mais provável é:

Alternativas

1. A) Neurofibromatose tipo 1.
2. B) Síndrome de Noonan.
3. C) Esclerose tuberosa.
4. D) Síndrome de Sturge-Weber.

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