IHOA - Instituto e Hospital Oftalmológico de Anápolis (GO) — Prova 2020
Sobre a neurofibromatose tipo 1, é correto afirmar que:
NF1: Herança autossômica dominante → um dos pais com a doença é critério diagnóstico.
A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante, o que significa que a presença da doença em um dos pais é um critério diagnóstico importante, refletindo a transmissão genética da condição. As manchas café com leite são características, mas não exclusivas.
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma das doenças genéticas mais comuns, com uma incidência de aproximadamente 1 em 3.000 nascimentos. É uma condição multissistêmica que afeta principalmente a pele, o sistema nervoso, os olhos e os ossos. A compreensão de seus critérios diagnósticos é fundamental para o reconhecimento precoce e manejo adequado, impactando diretamente a qualidade de vida dos pacientes. A NF1 é uma doença autossômica dominante, causada por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica a neurofibromina, uma proteína supressora de tumor. Essa herança genética explica por que a presença da doença em um dos pais de primeiro grau é um dos critérios diagnósticos. As manifestações clínicas são variadas e progressivas, incluindo as clássicas manchas café com leite (pelo menos seis, com mais de 5mm em crianças e 15mm em adultos), neurofibromas cutâneos e plexiformes, sardas em axilas e virilhas (sinal de Crowe), nódulos de Lisch (hamartomas da íris) e gliomas ópticos. O diagnóstico de NF1 é clínico, baseado na presença de dois ou mais critérios estabelecidos pelo National Institutes of Health (NIH). O acompanhamento multidisciplinar é essencial, envolvendo neurologistas, dermatologistas, oftalmologistas e geneticistas, para monitorar o desenvolvimento de complicações como tumores (benignos e malignos), problemas ósseos e dificuldades de aprendizado. O manejo visa o controle dos sintomas e a prevenção de complicações, com terapias direcionadas para tumores específicos, como o selumetinibe para gliomas ópticos inoperáveis em crianças.
Os critérios incluem seis ou mais manchas café com leite, dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme, sardas axilares ou inguinais, glioma óptico, dois ou mais nódulos de Lisch, lesões ósseas e um parente de primeiro grau com NF1.
A NF1 é uma doença autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado (herdada de um dos pais) é suficiente para causar a doença, tornando a história familiar um critério importante para o diagnóstico.
Não, embora sejam muito comuns na NF1, manchas café com leite podem ser encontradas em outras síndromes (ex: McCune-Albright) ou em indivíduos sem patologia, sendo o número e tamanho importantes para o diagnóstico de NF1.
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