UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2024
Pré-escolar de 3 anos tem apresentado quadro de “agitação” ocular, movimentando os olhos rapidamente em várias direções, e perda da coordenação motora. Ao exame, verificam-se movimentação ocular espontânea, não rítmica, multidirecional e caótica, além de ataxia. A palpação abdominal revela massa abdominal fixa e endurecida em flanco esquerdo. A principal hipótese diagnóstica é:
Pré-escolar com opsoclonus, ataxia e massa abdominal → Neuroblastoma com síndrome paraneoplásica (OMA).
O quadro de opsoclonus (movimentação ocular caótica), ataxia e mioclonias em uma criança, associado à presença de uma massa abdominal, é altamente sugestivo da Síndrome Opsoclonus-Mioclonus-Ataxia (OMA), uma síndrome paraneoplásica classicamente associada ao neuroblastoma em pré-escolares. A massa abdominal fixa e endurecida reforça a hipótese de tumor sólido.
O neuroblastoma é o tumor sólido extracraniano mais comum na infância, originando-se de células da crista neural. Afeta predominantemente pré-escolares e pode se apresentar com uma massa abdominal palpável, frequentemente fixa e endurecida, resultante do crescimento tumoral em glândulas adrenais ou gânglios simpáticos. Sua importância reside na alta agressividade e na necessidade de diagnóstico precoce para um melhor prognóstico. A fisiopatologia envolve a proliferação descontrolada de neuroblastos imaturos. O diagnóstico é suspeitado clinicamente pela presença de massa abdominal e sintomas inespecíficos, ou, como no caso, por síndromes paraneoplásicas. A Síndrome Opsoclonus-Mioclonus-Ataxia (OMA) é uma manifestação neurológica rara, mas clássica, do neuroblastoma, caracterizada por movimentos oculares caóticos (opsoclonus), mioclonias e ataxia, que pode preceder o diagnóstico do tumor. A investigação inclui exames de imagem (ultrassom, TC, RM) e dosagem de catecolaminas urinárias. O tratamento do neuroblastoma é multimodal, envolvendo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, transplante de medula óssea e imunoterapia. O prognóstico varia amplamente com a idade do paciente, estágio da doença e características biológicas do tumor. A presença da Síndrome OMA, embora indique um tumor subjacente, paradoxalmente pode estar associada a um melhor prognóstico oncológico, mas a síndrome neurológica em si pode ser crônica e debilitante.
Os sintomas do neuroblastoma variam com a localização do tumor. Podem incluir massa abdominal palpável, dor óssea, febre, irritabilidade, perda de peso, e, em casos de síndromes paraneoplásicas, opsoclonus, mioclonias e ataxia (Síndrome OMA).
A Síndrome OMA é uma condição neurológica rara caracterizada por movimentos oculares rápidos e caóticos (opsoclonus), contrações musculares involuntárias (mioclonias) e falta de coordenação (ataxia). Em crianças, é frequentemente uma síndrome paraneoplásica associada ao neuroblastoma, sendo um marcador de doença oculta.
O neuroblastoma geralmente se origina da medula adrenal ou gânglios simpáticos, sendo mais irregular e atravessando a linha média, enquanto o tumor de Wilms (nefroblastoma) é tipicamente renal, liso e bem delimitado. A presença de síndromes paraneoplásicas como a OMA é mais característica do neuroblastoma.
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