UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2024
Menina, 4 anos, apresenta quadro de movimentação ocular anormal e “sustos” com 2 meses de evolução. Mãe refere que ela vem apresentando movimentação ocular multidirecional associada a movimentos bruscos de membros superiores e tronco. Ausência de antecedentes patológicos relevantes. Exame físico: regular estado geral; hipocorada (2+/4+); hidratada; anictérica; acianótica; ausculta respiratória normal; FR = 24irpm; ritmo cardíaco regular (RCR) em 2 tempos (2T), sem sopros; FC = 93bpm; PA = 90 x 65mmHg; abdome distendido, indolor, com fígado palpável a 3cm do rebordo costal direito, baço impalpável, presença de massa palpável em flanco esquerdo, endurecida e de limites imprecisos; ataxia cerebelar e movimentos oculares rápidos e irregulares; mioclonia de tronco. Pode-se afirmar que a principal hipótese diagnóstica é:
Criança com síndrome opsoclonus-mioclonus (OMS) + massa abdominal → Neuroblastoma até prova em contrário.
A Síndrome Opsoclonus-Mioclonus (OMS) é uma manifestação paraneoplásica rara, mas classicamente associada ao neuroblastoma em crianças. A presença de movimentos oculares rápidos e irregulares (opsoclonus), mioclonias e ataxia, juntamente com uma massa abdominal palpável, é altamente sugestiva de neuroblastoma.
O neuroblastoma é o tumor sólido extracraniano mais comum na infância, originando-se das células da crista neural. Sua apresentação clínica é variada, podendo incluir massa abdominal, dor óssea, febre e manifestações paraneoplásicas. A Síndrome Opsoclonus-Mioclonus (OMS), também conhecida como 'síndrome dos olhos dançantes e pés dançantes', é uma manifestação neurológica rara, mas altamente sugestiva de neuroblastoma em crianças, sendo crucial para o diagnóstico precoce. A fisiopatologia da OMS envolve uma resposta autoimune desencadeada pelo tumor, onde anticorpos atacam o sistema nervoso central. O diagnóstico do neuroblastoma é feito pela identificação da massa tumoral e elevação de catecolaminas urinárias. A suspeita deve ser alta em qualquer criança com OMS, mesmo na ausência de outros sintomas óbvios de tumor, dada a importância do diagnóstico precoce para o prognóstico. O tratamento do neuroblastoma envolve cirurgia, quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, transplante de medula óssea. O manejo da OMS pode requerer imunoterapia (corticosteroides, imunoglobulina intravenosa) para controlar os sintomas neurológicos. O prognóstico do neuroblastoma varia amplamente com o estágio e fatores biológicos do tumor, mas o reconhecimento precoce da OMS pode levar à detecção em estágios mais tratáveis.
A OMS é caracterizada por opsoclonus (movimentos oculares rápidos, caóticos e multidirecionais), mioclonias (contrações musculares súbitas e involuntárias, frequentemente no tronco e membros) e ataxia cerebelar, resultando em desequilíbrio e dificuldade de coordenação.
Em crianças, a OMS é um síndrome paraneoplásica, sendo o neuroblastoma o tumor subjacente mais comum, presente em cerca de 50% dos casos. Acredita-se que seja uma resposta autoimune contra antígenos tumorais que reagem de forma cruzada com o tecido nervoso.
A investigação inclui exames de imagem abdominal (ultrassonografia, tomografia ou ressonância) para localizar o tumor, dosagem de catecolaminas urinárias (ácido vanilmandélico e homovanílico), biópsia da massa e, se necessário, exames para estadiamento da doença.
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