Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2021
Paciente de 1 ano de idade é internada para investigação de massa abdominal. Mãe relata que há aproximadamente 1 mês iniciaram quadros de diarreia diárias, permanecendo alguns dias sem evacuações líquidas, associado a alguns episódios de vômitos e recusa alimentar. Nega febre, nega sudorese. Nega sintomas respiratórios. Nega sintomas urinários. Nega outros sintomas. Ao exame: regular estado geral, desidratada, anictérica, acianótica, afebril, irritada, emagrecida (peso abaixo do percentil para idade). Sem alterações ao exame cardiopulmonar. Abdome com ruídos, flácido, depressível, com grande massa palpável em flanco direito, indolor, endurecida, irregular, sem sinais de irritação peritoneal. Perfusão periférica adequada, com edema de membros inferiores (++/4+), mole, depressível. Foi submetida à ressonância magnética abaixo para investigação. Exames laboratoriais evidenciaram anemia microcítica, com amplificação do gene MYCN positiva. A principal hipótese diagnóstica é:
Lactente + massa abdominal + diarreia + anemia microcítica + MYCN positivo = Neuroblastoma.
A presença de massa abdominal em lactente, associada a sintomas gastrointestinais (diarreia, vômitos), anemia microcítica e, crucialmente, a amplificação do gene MYCN, é altamente sugestiva de Neuroblastoma. O edema de membros inferiores pode indicar compressão linfática ou metástases.
O Neuroblastoma é o tumor sólido extracraniano mais comum na infância, originando-se das células da crista neural. É um tumor altamente heterogêneo, com apresentações clínicas que variam desde massas abdominais assintomáticas até doença metastática disseminada, especialmente em lactentes. A detecção precoce é desafiadora devido à inespecificidade dos sintomas. A apresentação clínica pode incluir massa abdominal palpável, dor, irritabilidade, febre, perda de peso e sintomas relacionados à produção de catecolaminas (diarreia, sudorese, hipertensão). A anemia microcítica pode ser um achado comum. O diagnóstico é baseado em exames de imagem (RM, TC), biópsia da massa e pesquisa de catecolaminas urinárias. A amplificação do gene MYCN é um fator prognóstico adverso. O tratamento é complexo e multimodal, envolvendo cirurgia, quimioterapia, radioterapia e, em alguns casos, transplante de medula óssea e imunoterapia. O prognóstico depende da idade do paciente, estágio da doença, histologia e presença de amplificação do MYCN. Residentes devem estar atentos aos sinais e sintomas para um diagnóstico e encaminhamento precoces.
Os sintomas variam conforme a localização e estágio, mas podem incluir massa abdominal palpável, dor óssea, febre, irritabilidade, perda de peso, diarreia e hipertensão (devido à produção de catecolaminas).
A amplificação do gene MYCN é um importante marcador prognóstico no Neuroblastoma, indicando um tumor mais agressivo e associado a um pior prognóstico, sendo crucial para o estadiamento e planejamento terapêutico.
O Neuroblastoma geralmente se origina da medula adrenal ou gânglios simpáticos, pode cruzar a linha média e está associado a sintomas sistêmicos e marcadores como catecolaminas urinárias e MYCN. O Tumor de Wilms é um tumor renal, geralmente unilateral, sem cruzar a linha média, e raramente apresenta sintomas sistêmicos relacionados a catecolaminas.
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