NEM2 e Mutação RET: Rastreamento Genético em Crianças

SURCE - Sistema Único de Residência do Ceará — Prova 2017

Enunciado

Mulher de 25 anos procura aconselhamento médico por ter sido tratada de carcinoma medular da tireoide diagnosticado durante investigação de hipercalcemia. Foi submetida a teste genético para Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) o qual apresentou mutação germinativa patogênica do gene RET. História familiar: pai com neoplasia neuroendócrina pancreática e tia falecida por câncer de tireoide. Ela tem um filho de 4 anos e está preocupada com o risco dele desenvolver neoplasia. Qual a melhor orientação para o filho? 

Alternativas

1. A) Tireoidectomia total, se hipercalcemia.
2. B) Dosagens periódicas do nível sérico de calcitonina.
3. C) Monitorização com ultrassonografia cervical periódica.
4. D) Teste genético para NEM e avaliação de mutação do gene RET.

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