Nódulo Cervical e Calcitonina: Diagnóstico de NEM 2a

HEVV - Hospital Evangélico de Vila Velha (ES) — Prova 2023

Enunciado

Um jovem de 17 anos de idade apresenta um nódulo cervical direito de 2 cm. É feita uma punção aspirativa com agulha fina, e as células se coram positivamente para calcitonina. Os testes laboratoriais revelam também cálcio elevado.O diagnóstico mais provável, nesse caso, é

Alternativas

1. A) câncer folicular da tireoide.
2. B) NEM 1.
3. C) NEM 2a.
4. D) NEM 2b.

Pérola Clínica

Nódulo tireoide + calcitonina ↑ + cálcio ↑ em jovem → NEM 2a (CMT + hiperparatireoidismo).

Resumo-Chave

A presença de um nódulo cervical com células calcitonina positivas indica Câncer Medular de Tireoide (CMT). O cálcio elevado sugere hiperparatireoidismo primário. A associação de CMT e hiperparatireoidismo, especialmente em um jovem, é altamente sugestiva de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2a (NEM 2a), que também pode incluir feocromocitoma.

Contexto Educacional

A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2) é um grupo de síndromes hereditárias autossômicas dominantes caracterizadas pela ocorrência de tumores em múltiplas glândulas endócrinas. Ambas as variantes, NEM 2a e NEM 2b, são causadas por mutações no proto-oncogene RET. O Câncer Medular de Tireoide (CMT) é um componente obrigatório em ambas as síndromes e é frequentemente a primeira manifestação. A presença de um nódulo cervical com calcitonina positiva é patognomônica de Câncer Medular de Tireoide. A elevação do cálcio sérico, por sua vez, aponta para hiperparatireoidismo primário, que é um dos componentes da NEM 2a. Em um paciente jovem, essa combinação é altamente sugestiva de NEM 2a, que também pode incluir feocromocitoma. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo adequado e para a triagem familiar, visando a detecção de outras manifestações da síndrome.

Perguntas Frequentes

Quais são os componentes clássicos da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2a?

A NEM 2a é caracterizada pela tríade de Câncer Medular de Tireoide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário.

Qual a importância da calcitonina no diagnóstico de Câncer Medular de Tireoide?

A calcitonina é um marcador tumoral específico para o CMT, produzido pelas células parafoliculares (células C) da tireoide, e sua elevação é um forte indicativo da doença.

Qual o papel da mutação do gene RET na NEM 2a?

A NEM 2a é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações germinativas no proto-oncogene RET, o que justifica a triagem genética em pacientes e familiares.

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