INGOH - Instituto Goiano de Oncologia e Hematologia (GO) — Prova 2015
Uma paciente recentemente diagnosticada com prolactinoma apresenta um irmão e uma irmã acometidos pela mesma patologia. Na investigação etiológica, qual dos exames abaixo você NÃO solicitaria:
Prolactinoma familiar → suspeitar de MEN1. Rastrear paratireoide (PTH), pâncreas (glicemia, gastrina) e hipófise. Calcitonina é para MEN2.
A presença de prolactinoma em múltiplos membros da família sugere fortemente a síndrome de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1). A investigação deve focar nos órgãos classicamente afetados pela MEN1: paratireoides (hiperparatireoidismo), pâncreas (tumores neuroendócrinos) e hipófise. A calcitonina é um marcador para carcinoma medular de tireoide, associado à MEN2, e não à MEN1.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1), também conhecida como Síndrome de Wermer, é uma doença autossômica dominante rara, causada por mutações no gene MEN1, que codifica a proteína menina. É caracterizada pelo desenvolvimento de tumores em múltiplas glândulas endócrinas, sendo os mais comuns os da paratireoide (hiperparatireoidismo primário), pâncreas (tumores neuroendócrinos, como gastrinomas e insulinomas) e hipófise (adenomas, sendo o prolactinoma o mais frequente). A suspeita de MEN1 deve surgir em casos de tumores endócrinos em idade jovem, múltiplos tumores ou história familiar positiva. A investigação etiológica de um paciente com prolactinoma e história familiar de patologia semelhante deve ser direcionada para o rastreamento dos outros componentes da MEN1. Isso inclui a dosagem de cálcio e PTH para avaliar hiperparatireoidismo, glicemia e insulina para tumores pancreáticos secretores de insulina, e gastrina para gastrinomas. Outros exames de imagem, como ressonância magnética de hipófise e tomografia/ressonância de abdome, podem ser necessários. É crucial diferenciar a MEN1 de outras síndromes de neoplasia endócrina, como a MEN2. A calcitonina é um biomarcador para o carcinoma medular de tireoide, que é um componente da MEN2 (tipos A e B), mas não da MEN1. Portanto, a solicitação de calcitonina seria inadequada na investigação de uma suspeita de MEN1, pois não faz parte do espectro de tumores associados a essa síndrome. O manejo da MEN1 é complexo e requer uma abordagem multidisciplinar, com monitoramento e tratamento individualizado para cada tumor.
A MEN1, também conhecida como Síndrome de Wermer, é caracterizada pela tríade de tumores nas paratireoides (hiperparatireoidismo primário), pâncreas (tumores neuroendócrinos, como gastrinomas e insulinomas) e hipófise (adenomas, sendo o prolactinoma o mais comum).
A glicemia pode indicar insulinoma (hipoglicemia). O PTH (parato-hormônio) é elevado no hiperparatireoidismo primário. A gastrina é um marcador para gastrinoma (Síndrome de Zollinger-Ellison), todos componentes comuns da MEN1.
A MEN1 afeta principalmente paratireoides, pâncreas e hipófise. A MEN2, por sua vez, é caracterizada por carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo (MEN2A) ou neuromas mucosos (MEN2B).
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo