MEN1 e Hiperparatireoidismo: Diagnóstico e Teste Genético

USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2024

Enunciado

Mulher de 23 anos comparece à consulta devido a “alterações em exame de sangue”. Ao ser questionada, não exibe nenhuma queixa ativa no momento. Tem antecedente de crises de nefrolitíase no passado e amenorreia secundária aos 14 anos, além de ter acompanhamento na infância com gastroenterologista por quadro de cistos pancreáticos, sem manifestação clínica e sem necessidade de intervenção. Não possui antecedentes familiares dignos de nota. Traz consigo os seguintes exames laboratoriais: Resultados Laboratoriais | Parâmetro | Resultado | Valores de Referência | | --- | --- | --- | | **Cálcio total** | 10,8 mg/dL | 8,4 – 10,2 mg/dL | | **Cálcio iônico** | 6,4 mg/dL | 4,49 – 5,29 mg/dL | | **Fósforo** | 2,5 mg/dL | 2,7 – 4,5 mg/dL | | **PTH** | 87 pg/mL | 15 – 65 pg/mL | | **Vitamina D** | 38,6 ng/mL | > 20 ng/mL | | **Creatinina** | 0,6 mg/dL | 0,5 – 0,9 mg/dL | | **Ureia** | 31 mg/dL | 10 – 50 mg/dL |

Alternativas

1. A) Devem ser solicitados exames adicionais, como a cintilografia de paratireoide, para a confirmação do diagnóstico de hiperparatireoidismo primário.
2. B) O diagnóstico de hiperparatireoidismo primário é o mais provável, devendo-se proceder com a ressecção do possível adenoma uniglandular de paratireoide o quanto antes.
3. C) Apesar de a paciente não apresentar história familiar positiva para doenças hereditárias, deve ser realizado teste genético durante a investigação.
4. D) Dentro do contexto apresentado, os achados clínicos e laboratoriais podem estar relacionados, sugerindo hiperparatireoidismo secundário.

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