USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2024
Mulher de 23 anos comparece à consulta devido a “alterações em exame de sangue”. Ao ser questionada, não exibe nenhuma queixa ativa no momento. Tem antecedente de crises de nefrolitíase no passado e amenorreia secundária aos 14 anos, além de ter acompanhamento na infância com gastroenterologista por quadro de cistos pancreáticos, sem manifestação clínica e sem necessidade de intervenção. Não possui antecedentes familiares dignos de nota. Traz consigo os seguintes exames laboratoriais: Resultados Laboratoriais | Parâmetro | Resultado | Valores de Referência | | --- | --- | --- | | **Cálcio total** | 10,8 mg/dL | 8,4 – 10,2 mg/dL | | **Cálcio iônico** | 6,4 mg/dL | 4,49 – 5,29 mg/dL | | **Fósforo** | 2,5 mg/dL | 2,7 – 4,5 mg/dL | | **PTH** | 87 pg/mL | 15 – 65 pg/mL | | **Vitamina D** | 38,6 ng/mL | > 20 ng/mL | | **Creatinina** | 0,6 mg/dL | 0,5 – 0,9 mg/dL | | **Ureia** | 31 mg/dL | 10 – 50 mg/dL |
Hipercalcemia + PTH ↑ em jovem com cistos pancreáticos/amenorreia → Suspeitar de MEN1 e solicitar teste genético.
O hiperparatireoidismo primário em pacientes jovens, especialmente com manifestações multissistêmicas (pâncreas, hipófise), sugere fortemente síndromes hereditárias como MEN1, exigindo triagem genética mesmo sem histórico familiar.
O hiperparatireoidismo primário (HPP) é a causa mais comum de hipercalcemia ambulatorial. Enquanto a maioria dos casos é esporádica e causada por um adenoma único em mulheres pós-menopausa, a apresentação em jovens deve sempre levantar o alerta para causas hereditárias. A MEN1, causada por mutações no gene supressor de tumor MEN1 (que codifica a proteína menina), é a principal síndrome a ser considerada. Clinicamente, o HPP na MEN1 costuma ser multiglandular (hiperplasia de todas as glândulas), o que difere do adenoma solitário esporádico e impacta diretamente na técnica cirúrgica. Além disso, o rastreamento de tumores hipofisários e pancreáticos é mandatório. A evidência atual recomenda que todo paciente com HPP diagnosticado antes dos 30 anos ou com envolvimento multiglandular seja submetido a aconselhamento e teste genético.
A MEN1 é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela tríade de tumores nas paratireoides (causando hiperparatireoidismo primário em >90% dos casos), pâncreas endócrino (como gastrinomas ou insulinomas) e hipófise anterior (frequentemente prolactinomas). A presença de hipercalcemia PTH-dependente em um paciente jovem com história de amenorreia (sugerindo prolactinoma) e cistos pancreáticos é altamente sugestiva desta condição, mesmo na ausência de histórico familiar conhecido, devido à possibilidade de mutações de novo ou penetrância variável.
Em pacientes jovens (geralmente <30-40 anos) com hiperparatireoidismo primário, a probabilidade de uma causa genética subjacente é significativamente maior. O teste genético para o gene MEN1 é indicado não apenas para confirmar o diagnóstico no propósito, mas para permitir o rastreamento precoce de outros tumores associados e a triagem de familiares de primeiro grau, que podem ser portadores assintomáticos. A ausência de história familiar não descarta a síndrome, pois mutações germinativas podem ocorrer esporadicamente.
No contexto da MEN1, as lesões pancreáticas são comuns e podem se manifestar como tumores neuroendócrinos funcionais ou não funcionais. Embora o enunciado mencione 'cistos pancreáticos', na investigação de síndromes endócrinas, estas imagens frequentemente representam neoplasias neuroendócrinas pancreáticas (PanNETs). A associação de nefrolitíase (por hipercalcemia), amenorreia (possível prolactinoma) e lesões pancreáticas fecha o raciocínio clínico para a investigação de uma síndrome multiglandular hereditária.
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