CEOQ - Centro Especializado Oftalmológico Queiroz (BA) — Prova 2020
Fazem parte da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1:
MEN1 (Síndrome de Wermer) = 3 Ps: Paratireoide (hiperparatireoidismo), Pâncreas (tumores), Pituitária (tumores).
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1), também conhecida como Síndrome de Wermer, é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela ocorrência de tumores em três glândulas principais: paratireoides (resultando em hiperparatireoidismo primário), pâncreas (tumores neuroendócrinos como gastrinomas e insulinomas) e hipófise (adenomas, mais comumente prolactinomas).
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1), também conhecida como Síndrome de Wermer, é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara, caracterizada pelo desenvolvimento de tumores em múltiplas glândulas endócrinas. É causada por mutações no gene MEN1, que atua como um gene supressor tumoral. O reconhecimento precoce e o manejo adequado são cruciais devido à natureza maligna de alguns desses tumores e às complicações associadas. As três principais manifestações clínicas da MEN1 são os tumores das paratireoides, do pâncreas e da hipófise. O hiperparatireoidismo primário é a manifestação mais comum, ocorrendo em quase todos os pacientes com MEN1, geralmente na segunda ou terceira década de vida, e é caracterizado por hipercalcemia. Os tumores pancreáticos neuroendócrinos são a segunda manifestação mais frequente e incluem gastrinomas (causando Síndrome de Zollinger-Ellison), insulinomas, glucagonomas e VIPomas, sendo os gastrinomas os mais comuns e com maior potencial de malignidade. Os tumores hipofisários são a terceira manifestação mais comum, sendo os prolactinomas os mais frequentes, seguidos por tumores secretores de GH e tumores não funcionantes. Outras manifestações menos comuns podem incluir tumores adrenocorticais, lipomas e angiofibromas faciais. O diagnóstico da MEN1 é feito com base em critérios clínicos e confirmado por testes genéticos, sendo o rastreamento regular essencial para pacientes com histórico familiar ou suspeita clínica.
As três principais manifestações da MEN1 são o hiperparatireoidismo primário (o mais comum), tumores neuroendócrinos pancreáticos (como gastrinomas e insulinomas) e tumores hipofisários (principalmente prolactinomas).
A MEN1 é causada por mutações germinativas no gene MEN1, localizado no cromossomo 11q13, que codifica a proteína menina, um supressor tumoral.
O rastreamento envolve dosagens séricas anuais de cálcio, PTH, gastrina, prolactina e IGF-1, além de exames de imagem como ultrassonografia cervical, ressonância magnética de abdome e hipófise.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo