IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2022
A característica clínica que se desenvolve em mais de 90% dos indivíduos com Neoplasia Endócrina Múltipla tipo I é:
MEN 1: Hiperparatireoidismo primário é a manifestação mais comum (>90%), geralmente a primeira a surgir.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo I (MEN 1) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por tumores em três glândulas principais: paratireoides, hipófise e pâncreas (os '3 Ps'). O hiperparatireoidismo primário, causado por adenomas ou hiperplasia das paratireoides, é a manifestação mais frequente e precoce, ocorrendo em mais de 90% dos pacientes.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo I (MEN 1) é uma síndrome autossômica dominante rara, causada por mutações no gene MEN1, que codifica a menina, uma proteína supressora tumoral. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de tumores em múltiplas glândulas endócrinas, sendo as mais comuns as paratireoides, a hipófise e o pâncreas. A compreensão dessa síndrome é vital para o diagnóstico e manejo adequados, especialmente para residentes em endocrinologia e cirurgia. A manifestação clínica mais prevalente e geralmente a primeira a surgir na MEN 1 é o hiperparatireoidismo primário, presente em mais de 90% dos indivíduos. Ele resulta de hiperplasia ou adenomas múltiplos das paratireoides, levando à hipercalcemia. Outras manifestações incluem tumores hipofisários (prolactinomas são os mais comuns) e tumores enteropancreáticos (gastrinomas, insulinomas, VIPomas, glucagonomas), que podem causar síndromes específicas como a Síndrome de Zollinger-Ellison. O diagnóstico da MEN 1 é feito pela presença de dois ou mais tumores característicos ou pela identificação de um tumor em um paciente com histórico familiar da síndrome. O tratamento é complexo e individualizado, envolvendo cirurgia para tumores funcionantes e monitoramento rigoroso para detecção precoce de novas lesões. O manejo do hiperparatireoidismo geralmente envolve paratireoidectomia subtotal ou total com autotransplante.
A MEN 1 afeta principalmente as paratireoides (causando hiperparatireoidismo), a hipófise (com adenomas, como prolactinomas) e o pâncreas (com tumores como gastrinomas ou insulinomas), sendo conhecida como a síndrome dos '3 Ps'.
O hiperparatireoidismo primário é a manifestação mais comum da MEN 1, ocorrendo em mais de 90% dos pacientes, devido à hiperplasia ou adenomas das glândulas paratireoides. Geralmente é a primeira manifestação clínica e leva à hipercalcemia.
O diagnóstico precoce do hiperparatireoidismo na MEN 1 é crucial, pois a hipercalcemia crônica pode levar a complicações como nefrolitíase, osteopenia e distúrbios neurológicos. Além disso, sua identificação pode levar à investigação e detecção de outros tumores associados à síndrome.
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