Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2021
Uma paciente de 45 anos interna para realizar tireodiectomia por apresentar carcinoma medular de tireoide. Tem história de hipertensão arterial de difícil controle. Ao passar visita o residente nota no exame físico neuromas mucosos e suspeita de uma doença desconhecida pela paciente. Que doença é essa?
CMT + neuromas mucosos + hipertensão = suspeitar de MEN 2B (Feocromocitoma).
A tríade de carcinoma medular de tireoide, neuromas mucosos e feocromocitoma (causando hipertensão de difícil controle) é característica da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B. O diagnóstico precoce do feocromocitoma é crucial antes da cirurgia de tireoide para evitar crises hipertensivas graves.
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (MEN 2) é um grupo de síndromes genéticas autossômicas dominantes caracterizadas pelo desenvolvimento de tumores em múltiplas glândulas endócrinas. A MEN 2B, especificamente, é causada por mutações no proto-oncogene RET e é clinicamente importante devido à agressividade do carcinoma medular de tireoide (CMT) e ao risco de feocromocitoma. A identificação precoce é vital para o manejo adequado e a prevenção de complicações. A suspeita de MEN 2B surge em pacientes com CMT, especialmente se houver história familiar ou características clínicas como neuromas mucosos (na língua, lábios e pálpebras), hábito marfanoide e feocromocitoma. A hipertensão de difícil controle na paciente é um forte indício de feocromocitoma, que deve ser investigado e tratado antes de qualquer cirurgia, incluindo a tireoidectomia, para evitar uma crise adrenérgica perioperatória. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos para mutações no gene RET. O tratamento da MEN 2B envolve a tireoidectomia total profilática em idade precoce devido à alta agressividade do CMT. O feocromocitoma, quando presente, deve ser ressecado após preparo com bloqueio alfa-adrenérgico. O acompanhamento é multidisciplinar e contínuo, visando a detecção e manejo de novas manifestações da síndrome.
A MEN 2B é caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e neuromas mucosos múltiplos, além de um hábito marfanoide. É causada por mutações no proto-oncogene RET.
O feocromocitoma pode causar crises hipertensivas graves durante a cirurgia devido à liberação de catecolaminas. Seu diagnóstico e tratamento pré-operatório com bloqueio alfa-adrenérgico são cruciais para a segurança do paciente.
Ambas envolvem carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma. A MEN 2A inclui hiperparatireoidismo primário, enquanto a MEN 2B é distinguida pela presença de neuromas mucosos e fenótipo marfanoide.
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