Neoplasia Endócrina Múltipla: Sinais e Suspeita Clínica

FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2015

Enunciado

Paciente de 12 anos de idade, sexo masculino, é trazido à emergência com queixa de lombalgia de forte intensidade à esquerda, além de dor testicular do mesmo lado. Durante a anamnese, sua mãe reclamou que o filho sempre se queixa de dor "no estômago". O exame físico do abdome foi inespecífico. Constatou-se presença do sinal de Giordano do lado esquerdo e, à palpação, o testículo esquerdo era indolor, mas aparentava ter tamanho diminuído para a idade. Há motivo para preocupação, pois pode-se estar diante do seguinte diagnóstico:

Alternativas

  1. A) Pancreatite aguda.
  2. B) Úlcera péptica perfurada. 
  3. C) Neoplasia endócrina múltipla.
  4. D) Criptorquidia. 

Pérola Clínica

Lombalgia + Giordano + dor abdominal crônica + dor testicular → Investigar causas sistêmicas como MEN.

Resumo-Chave

A apresentação de dor lombar e abdominal crônica em um adolescente, com sinal de Giordano e dor testicular, sugere uma etiologia mais complexa do que condições agudas. A possibilidade de neoplasias endócrinas múltiplas (MEN) deve ser considerada, especialmente feocromocitoma (tumor adrenal) que pode causar dor lombar e referida, e gastrinoma (tumor pancreático) que causa dor abdominal.

Contexto Educacional

A Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN) é um grupo de síndromes genéticas raras caracterizadas pelo desenvolvimento de tumores em duas ou mais glândulas endócrinas. A importância clínica reside na sua natureza multissistêmica e na necessidade de um alto índice de suspeita, especialmente em pacientes jovens com sintomas atípicos ou crônicos que afetam múltiplos sistemas. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico. A fisiopatologia envolve mutações genéticas que predispõem ao crescimento tumoral em glândulas como paratireoides, hipófise, pâncreas, tireoide e adrenais. No caso apresentado, a lombalgia com Giordano e dor testicular pode sugerir um feocromocitoma (tumor adrenal), enquanto a dor abdominal crônica pode ser um gastrinoma (tumor pancreático). A suspeita deve ser levantada quando há uma constelação de sintomas que não se encaixam em uma única condição comum, ou quando há história familiar de síndromes endócrinas. O tratamento da MEN é complexo e individualizado, envolvendo cirurgia para remoção dos tumores, terapia medicamentosa para controle hormonal e acompanhamento multidisciplinar. O prognóstico varia conforme o tipo de MEN, a agressividade dos tumores e a precocidade do diagnóstico e tratamento. É fundamental que residentes e estudantes de medicina estejam atentos a apresentações clínicas incomuns para não atrasar o diagnóstico dessas condições raras, mas potencialmente graves.

Perguntas Frequentes

Quais sintomas devem levantar a suspeita de Neoplasia Endócrina Múltipla em adolescentes?

Sintomas como dor abdominal crônica, lombalgia, dor testicular referida e achados como o sinal de Giordano, especialmente se combinados, devem levantar a suspeita de MEN.

Como o feocromocitoma pode se manifestar clinicamente?

O feocromocitoma, um tumor adrenal, pode causar hipertensão, palpitações, sudorese, cefaleia, e dor abdominal ou lombar devido à compressão ou liberação de catecolaminas.

Qual a relação entre dor abdominal e Neoplasia Endócrina Múltipla?

A dor abdominal em MEN pode ser causada por gastrinomas (em MEN1), que levam a úlceras pépticas graves, ou por tumores pancreáticos e adrenais que causam dor por massa ou liberação hormonal.

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