Santa Casa de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2024
Homem de 18 anos é avaliado em consulta pelo o 3º episódio de gota nos últimos 12 meses. Antes desse episódio, ele estava saudável. Os episódios anteriores de gota foram tratados com prednisona, anti-inflamatórios não esteroides e, mais recentemente, iniciou tratamento com alopurinol, 100 mg/dia. Os sinais vitais são normais e, exceto por um tornozelo direito dolorido e inchado, seu exame é normal. A história familiar revela vários familiares com gota e dois familiares fazem diálise. Exames de sangue: creatinina: 1,4 mg/dL (há 1 ano, era 1,1 mg/dL); ácido úrico: 9,7 mg/dL. Exame de urina: negativo para sangue e proteína. A ultrassonografia renal é normal. Considerando a principal hipótese, a doença se associa à mutação de
Gota precoce + hiperuricemia + DRC familiar → suspeitar nefropatia por uromodulina (mutação UMOD).
O caso descreve um paciente jovem com gota recorrente, hiperuricemia e histórico familiar de doença renal crônica e diálise, sugerindo uma condição hereditária. A mutação no gene da uromodulina (UMOD) está associada à nefropatia por uromodulina (antiga Doença Cística Medular Renal tipo 2), que cursa com hiperuricemia e gota de início precoce, progredindo para doença renal crônica.
A gota é uma doença inflamatória comum, mas quando se manifesta em pacientes jovens, especialmente com histórico familiar de doença renal crônica e hiperuricemia, deve-se levantar a suspeita de causas genéticas subjacentes. O caso apresentado, com um homem de 18 anos com gota recorrente, elevação da creatinina e ácido úrico, e histórico familiar de diálise, é altamente sugestivo de uma nefropatia hereditária. A nefropatia por uromodulina (anteriormente conhecida como Doença Cística Medular Renal tipo 2 ou Hiperuricemia Familiar Juvenil com Nefropatia) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene UMOD, que codifica a proteína uromodulina (também conhecida como proteína de Tamm-Horsfall). Esta proteína é a mais abundante na urina e é produzida exclusivamente nas células do túbulo ascendente espesso de Henle. As mutações no gene UMOD levam ao acúmulo de uromodulina anormal no retículo endoplasmático das células tubulares, causando estresse celular, disfunção e morte celular. Isso resulta em uma diminuição da capacidade renal de excretar ácido úrico, levando à hiperuricemia e ao desenvolvimento de gota de início precoce. Com o tempo, o dano tubular progressivo culmina em doença renal crônica, muitas vezes necessitando de terapia renal substitutiva na idade adulta. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos.
A nefropatia por uromodulina é uma doença renal hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene UMOD, que codifica a proteína uromodulina. Caracteriza-se por hiperuricemia e gota de início precoce, progredindo para doença renal crônica e insuficiência renal terminal.
Os sinais clínicos incluem gota recorrente e de início precoce (antes dos 25 anos), hiperuricemia desproporcional à função renal, e histórico familiar de gota e doença renal crônica, muitas vezes com necessidade de diálise.
A uromodulina mutada se acumula no retículo endoplasmático das células tubulares renais, levando à disfunção e morte celular. Isso compromete a capacidade dos rins de excretar ácido úrico, resultando em hiperuricemia e gota, e progressivamente danifica os túbulos renais, levando à doença renal crônica.
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