Santa Casa de São Carlos (SP) — Prova 2024
Paciente masculino, 2 anos, é trazido pela mãe após quadro de hematúria macroscópica há 1 dia. Nega outros sintomas urinários. Nega dor. Nega trauma. Nega patologias prévias. É portador de hipospádia distal e está na fila para realizar a cirurgia eletiva. Ao exame físico nota-se massa palpável em todo hemiabdome à esquerda, indolor, não móvel. Testículos tópicos no escroto. Fimose fisiológica. Meato uretral em posição ventral no sulco coronal. Realizou a tomografia de abdome abaixo para elucidação diagnóstica. Assinale a principal hipótese diagnóstica.
Criança < 5 anos com massa abdominal indolor + hematúria + anomalia geniturinária (hipospádia) → Nefroblastoma (Tumor de Wilms).
O Nefroblastoma (Tumor de Wilms) é o tumor renal mais comum na infância, tipicamente apresentando-se como massa abdominal palpável, indolor e não móvel. A associação com anomalias geniturinárias, como a hipospádia, e a presença de hematúria macroscópica reforçam essa hipótese diagnóstica em um paciente pediátrico.
O Nefroblastoma, também conhecido como Tumor de Wilms, é o tumor renal maligno mais comum na infância, representando cerca de 6% de todos os cânceres pediátricos. Sua incidência máxima ocorre entre 2 e 5 anos de idade. É uma neoplasia embrionária que se origina do blastema metanéfrico. A apresentação clássica é uma massa abdominal palpável, indolor, lisa e firme, que geralmente não cruza a linha média. A fisiopatologia envolve mutações genéticas, sendo a mais conhecida a do gene WT1 no cromossomo 11p13. A presença de hematúria macroscópica, embora não seja o sintoma mais comum, ocorre em cerca de 10-20% dos casos e deve levantar a suspeita. A associação com anomalias congênitas, como a hipospádia (presente no paciente), aniridia e hemi-hipertrofia, é bem estabelecida e reforça a hipótese diagnóstica de Nefroblastoma. O diagnóstico é fortemente sugerido pela clínica e exames de imagem, como a tomografia de abdome, que tipicamente revela uma massa renal. O tratamento envolve cirurgia (nefrectomia), quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia, com altas taxas de cura. É fundamental diferenciar o Nefroblastoma de outras massas abdominais pediátricas, como o Neuroblastoma, que tem origem adrenal e características clínicas e de imagem distintas, exigindo abordagens terapêuticas diferentes.
O Nefroblastoma tipicamente se manifesta como uma massa abdominal palpável, indolor e não móvel, geralmente unilateral. Outros sintomas podem incluir hematúria macroscópica ou microscópica, hipertensão arterial, febre e dor abdominal, embora esta última seja menos comum.
Sim, o Tumor de Wilms está associado a diversas anomalias congênitas, incluindo aniridia, hemi-hipertrofia e malformações geniturinárias como a hipospádia, criptorquidia e rins em ferradura. A presença de hipospádia no paciente da questão aumenta a suspeita de Nefroblastoma.
A tomografia de abdome é crucial para caracterizar a massa, determinar sua origem (renal, adrenal, hepática), avaliar sua extensão, a presença de metástases e a condição do rim contralateral. No caso de Nefroblastoma, ela tipicamente mostra uma massa renal bem definida, heterogênea, com áreas de necrose e hemorragia.
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