Síndrome de Down: Mecanismo e Rastreamento Pré-natal

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma gestante de 39 anos, primigesta, realiza o rastreamento morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas de idade gestacional. O exame de ultrassonografia revela uma translucência nucal aumentada (3,8 mm), e o osso nasal não foi visualizado. Diante do risco aumentado para cromossomopatias, foi realizada uma biópsia de vilo corial, cujo cariótipo revelou a presença de 47 cromossomos, com um cromossomo 21 extra em todas as metáfases analisadas (47,XX,+21). Considerando a etiologia mais frequente dessa condição e a correlação com a idade materna avançada, qual é o mecanismo biológico fundamental que resultou nessa alteração citogenética?

Alternativas

1. A) Translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21.
2. B) Não disjunção meiótica durante a gametogênese materna.
3. C) Erro mitótico pós-zigótico resultando em mosaicismo.
4. D) Inversão pericêntrica no braço curto do cromossomo 21.

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