Mutações BRCA1/BRCA2: Prevenção de Câncer de Ovário

Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2022

Enunciado

Uma paciente com mutação no gene BRCA1 e BRCA2, 40 anos de idade, procura o ginecologista para acompanhamento. Esta paciente deve ser aconselhada a realizar:

Alternativas

  1. A) Biópsia de ovário bilateral.
  2. B) Ultrassom endovaginal a cada 6 meses.
  3. C) Dosagem de CEA e CA-125 a cada 6 meses.
  4. D) Salpingooforectomia bilateral.

Pérola Clínica

Mutação BRCA1/BRCA2 → Salpingooforectomia bilateral profilática para reduzir risco de câncer de ovário e mama.

Resumo-Chave

Mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de ovário e mama. A salpingooforectomia bilateral profilática é a estratégia mais eficaz para reduzir o risco de câncer de ovário e, secundariamente, de mama, sendo recomendada após a conclusão da prole ou por volta dos 35-40 anos para BRCA1 e 40-45 anos para BRCA2.

Contexto Educacional

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns de síndromes de câncer de mama e ovário hereditários. Esses genes são supressores tumorais, e sua mutação aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas. O aconselhamento genético é fundamental para identificar indivíduos em risco e discutir as opções de manejo. Para mulheres portadoras dessas mutações, as estratégias de redução de risco incluem vigilância intensificada e cirurgias profiláticas. A vigilância para câncer de mama envolve mamografia e ressonância magnética anuais. Para câncer de ovário, o rastreamento com CA-125 e ultrassom transvaginal não se mostrou eficaz na detecção precoce ou na redução da mortalidade. A salpingooforectomia bilateral profilática (remoção das trompas e ovários) é a intervenção mais eficaz para reduzir o risco de câncer de ovário em portadoras de BRCA1/2, diminuindo-o em mais de 80%. Além disso, essa cirurgia também confere uma redução significativa no risco de câncer de mama. A decisão pela cirurgia deve ser individualizada, considerando a idade da paciente, o desejo de ter filhos e os riscos e benefícios da menopausa cirúrgica.

Perguntas Frequentes

Qual o risco de câncer de ovário em mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2?

Mulheres com mutação BRCA1 têm um risco vitalício de câncer de ovário de 35-46%, enquanto aquelas com BRCA2 têm um risco de 10-27%. Esses riscos são significativamente maiores do que na população geral.

Quando a salpingooforectomia bilateral profilática é recomendada para portadoras de BRCA?

Geralmente, é recomendada após a conclusão da prole, entre 35-40 anos para mutações BRCA1 e 40-45 anos para mutações BRCA2, devido ao aumento do risco de câncer de ovário a partir dessas idades.

A salpingooforectomia profilática afeta o risco de câncer de mama?

Sim, a salpingooforectomia bilateral profilática também reduz o risco de câncer de mama em cerca de 50% em portadoras de BRCA, devido à remoção da principal fonte de estrogênio.

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