Santa Casa de Marília (SP) — Prova 2021
Tem indicação para pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 a paciente que tiver:
Risco BRCA1/2 → Familiar 1º grau com câncer de mama < 50 anos ou ovário em qualquer idade.
A pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é indicada em pacientes com forte história familiar de câncer de mama e/ou ovário, especialmente quando há casos em idade jovem (< 50 anos para mama), múltiplos casos na família, ou câncer de ovário em qualquer idade, devido ao risco aumentado de síndromes de câncer hereditário.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns da Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário, conferindo um risco significativamente aumentado para o desenvolvimento desses cânceres, além de outros, como o câncer de próstata e pâncreas. A identificação de portadores dessas mutações é crucial para a implementação de estratégias de rastreamento intensificado e redução de risco, impactando diretamente a morbidade e mortalidade. A indicação para a pesquisa dessas mutações não é universal e baseia-se em critérios clínicos e de história familiar bem definidos. Um dos critérios mais importantes é a presença de um parente de primeiro grau (mãe, pai, irmã, irmão, filha, filho) com câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos de idade. Outros critérios incluem câncer de ovário em qualquer idade, múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na mesma família, câncer de mama masculino, câncer de mama triplo negativo, ascendência judaica Ashkenazi, entre outros. O aconselhamento genético é um passo fundamental antes da realização do teste, para que o paciente compreenda as implicações dos resultados, tanto positivos quanto negativos, e as opções de manejo. A identificação de uma mutação BRCA positiva permite a personalização do rastreamento (incluindo mamografia e ressonância magnética anual), a discussão sobre quimioprevenção e cirurgias profiláticas (mastectomia e ooforectomia bilaterais), que podem reduzir drasticamente o risco de desenvolver câncer.
Os critérios incluem história familiar de câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de ovário em qualquer idade, múltiplos casos de câncer de mama ou ovário na mesma família, câncer de mama masculino, ou câncer de mama triplo negativo.
O câncer de mama associado a mutações BRCA tende a ocorrer em idades mais jovens do que o câncer de mama esporádico, tornando a idade de início um forte indicador de risco hereditário e da necessidade de investigação genética.
A identificação dessas mutações permite o aconselhamento genético, rastreamento intensificado (com ressonância magnética), quimioprevenção e cirurgias redutoras de risco, impactando significativamente a prevenção e o manejo do câncer.
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