SMS São José dos Pinhais - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2015
Mutações em BRCA1 e BRCA2 produzem instabilidade genética, sujeitando as células a maior risco de transformação maligna. Uma mulher de 28 anos, procura um geneticista para que seja elaborado um estudo genealógico. Sua mãe morreu de câncer de mama e sua irmã também diagnosticada com câncer de mama. Descobre-se que paciente tem mutação de BRCA1. Qual alternativa descreve melhor a transmissão genética?
Mutações BRCA1/BRCA2 → Câncer de mama/ovário hereditário com padrão autossômico dominante.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 conferem um risco significativamente aumentado para câncer de mama e ovário, sendo transmitidas de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para conferir o risco, e cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são os fatores genéticos mais conhecidos e estudados associados a um risco aumentado de câncer de mama e ovário hereditário. Esses genes são supressores tumorais, o que significa que eles normalmente ajudam a reparar o DNA danificado e, assim, prevenir o crescimento descontrolado de células. Quando há uma mutação hereditária em um desses genes, a capacidade de reparo do DNA é comprometida, aumentando a probabilidade de desenvolvimento de câncer. O padrão de transmissão genética das mutações BRCA1 e BRCA2 é autossômico dominante. Isso implica que apenas uma cópia alterada do gene (herdada de um dos pais) é suficiente para conferir o risco aumentado de câncer. Cada filho de um portador da mutação tem 50% de chance de herdar essa mutação, independentemente do sexo. A penetrância é alta, mas incompleta, o que significa que nem todos os indivíduos com a mutação desenvolverão câncer. Para residentes, é crucial reconhecer a importância do histórico familiar e do aconselhamento genético em casos de suspeita de síndromes de câncer hereditário. A identificação de portadores de mutações BRCA1/BRCA2 permite a implementação de estratégias de rastreamento intensificado (como ressonância magnética de mama) e medidas de redução de risco (como cirurgias profiláticas), impactando significativamente a morbidade e mortalidade por câncer.
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama (em homens e mulheres), câncer de ovário, câncer de próstata e câncer de pâncreas ao longo da vida.
Na herança autossômica dominante, apenas uma cópia do gene mutado em cada célula é suficiente para causar a condição. A doença geralmente aparece em todas as gerações, e um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada filho, independentemente do sexo.
O aconselhamento genético é indicado para indivíduos com histórico familiar significativo de câncer de mama ou ovário (múltiplos casos, idade jovem de diagnóstico, câncer de mama masculino), ou para aqueles com diagnóstico de câncer que apresentem características sugestivas de síndrome hereditária.
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