Fibrose Cística: A Mutação Mais Comum (F508del)

HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2017

Enunciado

A fibrose cística (FC) é herdada na forma de um traço autossômico recessivo que codifica uma proteína de 1480 aminoácidos denominada Regulador Transmembrana da FC (RTFC), a qual possui frações regulatórias sobre canais de íons. A mutação mais prevalente da RTFC é a:

Alternativas

1. A) Deleção de um resíduo único de lisina no aminoácido 805.
2. B) Deleção de um resíduo único de fenilalanina no aminoácido 508.
3. C) Deleção de um resíduo único de arginina no aminoácido 405.
4. D) Deleção de um resíduo único de cisteína no aminoácido 508.
5. E) Deleção de um resíduo único de prolina no aminoácido 308.

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