HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2017
A fibrose cística (FC) é herdada na forma de um traço autossômico recessivo que codifica uma proteína de 1480 aminoácidos denominada Regulador Transmembrana da FC (RTFC), a qual possui frações regulatórias sobre canais de íons. A mutação mais prevalente da RTFC é a:
Fibrose Cística: mutação mais comum é a deleção da fenilalanina na posição 508 (F508del) no gene CFTR.
A mutação F508del é a mais prevalente no gene CFTR, responsável pela fibrose cística. Ela resulta na perda de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína, levando a um dobramento incorreto e degradação precoce do canal de cloro.
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, que afeta principalmente pulmões, pâncreas, fígado e intestino. É uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas, com uma prevalência significativa que exige conhecimento aprofundado por parte dos profissionais de saúde. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. A fisiopatologia da FC está ligada a mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína que funciona como um canal de cloro. A mutação mais prevalente, F508del, resulta na deleção de uma fenilalanina na posição 508, levando a um dobramento incorreto da proteína e sua degradação antes de atingir a membrana celular. Isso compromete o transporte de cloro e água, resultando em secreções espessas e viscosas. O diagnóstico é feito por teste do suor e/ou análise genética. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a função pulmonar e nutricional. Inclui fisioterapia respiratória, enzimas pancreáticas, antibióticos para infecções pulmonares e, mais recentemente, moduladores de CFTR que visam corrigir o defeito da proteína. A compreensão das mutações genéticas é fundamental para a escolha terapêutica e aconselhamento genético.
A mutação mais comum na Fibrose Cística é a deleção de três pares de bases que resulta na perda de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR, conhecida como F508del.
A proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) atua como um canal de cloro na membrana celular, regulando o transporte de íons e água. Sua disfunção leva ao muco espesso característico da FC.
A mutação F508del causa um dobramento incorreto da proteína CFTR, impedindo que ela seja transportada corretamente para a membrana celular. Isso resulta em uma quantidade insuficiente de canais de cloro funcionais.
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