Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
A mutação do gene CDH1 é responsável pela presença de câncer hereditário no seguinte órgão:
Mutação do gene CDH1 → Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).
A mutação germinativa no gene CDH1, que codifica a proteína E-caderina, é a principal causa da Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC). Esta síndrome confere um risco muito elevado de desenvolver câncer gástrico difuso e, em mulheres, também aumenta o risco de câncer de mama lobular.
A mutação do gene CDH1 é um tópico de grande importância na oncogenética, especialmente para residentes que lidam com câncer gastrointestinal. O gene CDH1 codifica a E-caderina, uma glicoproteína transmembrana essencial para a adesão célula-célula. Mutações germinativas neste gene são a principal causa da Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC), uma condição autossômica dominante que confere um risco vitalício de até 70-80% para câncer gástrico difuso. O câncer gástrico difuso associado ao CDH1 é caracterizado por células em anel de sinete que se infiltram na parede gástrica sem formar uma massa distinta, tornando o diagnóstico precoce desafiador. Além do estômago, mulheres portadoras da mutação CDH1 também apresentam um risco aumentado de câncer de mama lobular invasivo. A suspeita deve surgir em famílias com múltiplos casos de câncer gástrico difuso, casos em idade jovem ou casos de câncer de mama lobular. O manejo de pacientes com mutação CDH1 é complexo e envolve aconselhamento genético, vigilância endoscópica intensiva e, frequentemente, a gastrectomia total profilática, que é a única medida comprovadamente eficaz para prevenir o câncer gástrico. O conhecimento aprofundado dessa síndrome é crucial para o diagnóstico precoce, o manejo adequado e o aconselhamento familiar, impactando diretamente a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares.
A principal doença associada à mutação germinativa do gene CDH1 é a Síndrome de Câncer Gástrico Difuso Hereditário (HDGC). Esta síndrome confere um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer gástrico difuso, que é um tipo agressivo de câncer de estômago.
A E-caderina é uma proteína de adesão celular crucial para a manutenção da integridade e polaridade dos tecidos epiteliais. Mutações no gene CDH1 podem levar à perda da função da E-caderina, resultando em desorganização celular e facilitando a invasão e metástase de células cancerosas, especialmente no estômago.
Para indivíduos com mutação CDH1, as recomendações incluem vigilância endoscópica rigorosa com biópsias múltiplas e, frequentemente, a gastrectomia total profilática devido ao alto risco de câncer gástrico. Mulheres também devem ser rastreadas para câncer de mama lobular, que tem risco aumentado.
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