Câncer de Mama Hereditário: Entenda a Mutação BRCA1

HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2022

Enunciado

A transmissão genética do câncer de mama por mutação do BRCA1 é considerada

Alternativas

1. A) recessiva ligada ao X.
2. B) autossômica dominante com baixa penetrância.
3. C) autossômica dominante com elevada penetrância.
4. D) autossômica recessiva.
5. E) autossômica dominante ligada ao X.

Pérola Clínica

Mutação BRCA1/BRCA2: herança autossômica dominante com alta penetrância para câncer de mama/ovário.

Resumo-Chave

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são herdadas de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia alterada do gene é suficiente para conferir um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer. A penetrância é elevada, indicando que a maioria dos indivíduos com a mutação desenvolverá a doença.

Contexto Educacional

O câncer de mama é uma das neoplasias mais comuns em mulheres, e uma parcela significativa dos casos possui um componente hereditário. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais conhecidas de câncer de mama e ovário hereditário, sendo responsáveis por uma síndrome de predisposição ao câncer. O padrão de herança dessas mutações é autossômico dominante, o que implica que um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada filho, independentemente do sexo. A característica de "elevada penetrância" significa que a maioria dos indivíduos que herdam a mutação desenvolverá a doença ao longo da vida, embora a idade de início e a gravidade possam variar. O conhecimento sobre o padrão de herança e a penetrância é fundamental para o aconselhamento genético, rastreamento e estratégias de redução de risco em famílias afetadas. A identificação de portadores de mutações BRCA1/2 permite a implementação de medidas preventivas e de vigilância intensificada, como mamografias e ressonâncias magnéticas anuais, e cirurgias redutoras de risco.

Perguntas Frequentes

O que significa herança autossômica dominante com elevada penetrância?

Significa que apenas uma cópia alterada do gene (herdada de um dos pais) é suficiente para aumentar o risco da doença, e a maioria dos indivíduos que herdam essa mutação desenvolverá a condição ao longo da vida.

Quais são os riscos associados às mutações BRCA1 e BRCA2?

Mutações nesses genes aumentam significativamente o risco de câncer de mama (masculino e feminino), câncer de ovário, câncer de próstata e câncer de pâncreas, entre outros.

Quando o aconselhamento genético para BRCA1/2 é indicado?

É indicado para indivíduos com histórico familiar forte de câncer de mama ou ovário, câncer de mama em idade jovem, câncer de mama bilateral, câncer de mama masculino ou câncer de ovário de alto grau.

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