Mutação BRCA1: Conduta e Redução de Risco de Câncer

FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2021

Enunciado

Paciente, 45 anos, G3P3, realizou pesquisa de mutação gênica devido a histórico familiar (mãe e irmã com câncer de mama), com pesquisa positiva para o gene BRCA1 positivo. Qual é a conduta adequada?

Alternativas

1. A) Mamografia semestral, bilateral.
2. B) Mastectomia bilateral e ooforectomia bilateral.
3. C) Ressonância magnética anual das mamas.
4. D) Mamografia e ultrassonografia de mamas a cada 6 meses.

Pérola Clínica

Mutação BRCA1 + alto risco → Mastectomia e ooforectomia bilaterais profiláticas para redução de risco.

Resumo-Chave

Pacientes com mutação BRCA1 têm um risco significativamente elevado de desenvolver câncer de mama e ovário. A conduta mais eficaz para a redução de risco nessas pacientes é a cirurgia profilática, que inclui a mastectomia bilateral e a ooforectomia bilateral, especialmente após a prole completa.

Contexto Educacional

A mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 confere um risco significativamente aumentado para o desenvolvimento de câncer de mama e ovário hereditários, além de outros tipos de câncer. A identificação de uma mutação BRCA1 em uma paciente com histórico familiar de câncer de mama, como no caso apresentado, exige uma abordagem de manejo de risco proativa e individualizada. O aconselhamento genético é fundamental para discutir os riscos, benefícios e alternativas de rastreamento e redução de risco. O risco vitalício de câncer de mama em portadoras de BRCA1 pode chegar a 85%, e o de câncer de ovário a 40%. Diante desse cenário de alto risco, as opções de manejo incluem rastreamento intensificado (com mamografia anual e ressonância magnética das mamas), quimioprevenção e cirurgias redutoras de risco. A decisão sobre a conduta deve ser compartilhada com a paciente, considerando sua idade, desejo de ter filhos, histórico familiar e preferências pessoais. A mastectomia bilateral profilática pode reduzir o risco de câncer de mama em mais de 90%, enquanto a ooforectomia bilateral profilática, realizada geralmente após a prole completa (entre 35-40 anos), reduz o risco de câncer de ovário em cerca de 80-95% e também diminui o risco de câncer de mama em mulheres pré-menopáusicas. Essas cirurgias são as intervenções mais eficazes para a redução de risco em portadoras de mutações BRCA1/2 e são consideradas a conduta adequada em pacientes selecionadas, como a do enunciado, que já completou sua prole e tem alto risco.

Perguntas Frequentes

Qual o risco de câncer de mama e ovário em portadoras de mutação BRCA1?

Mulheres com mutação BRCA1 têm um risco vitalício de câncer de mama que pode variar de 45% a 85% e um risco de câncer de ovário de 11% a 40%, dependendo da mutação específica e histórico familiar.

Quando a ooforectomia bilateral profilática é recomendada para mutação BRCA1?

A ooforectomia bilateral profilática é geralmente recomendada entre 35 e 40 anos de idade, ou após a prole completa, para reduzir o risco de câncer de ovário e, secundariamente, de câncer de mama.

Quais são as alternativas à cirurgia profilática para redução de risco em BRCA1?

As alternativas incluem rastreamento intensificado (mamografia, ressonância magnética de mamas, ultrassonografia transvaginal e CA-125) e quimioprevenção (tamoxifeno ou raloxifeno para câncer de mama), mas a cirurgia oferece a maior redução de risco.

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