HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2024
Mulher, 48 anos de idade, previamente hígida, refere tosse seca há dois meses. Apresenta episódios de fraqueza muscular progressiva ao longo do dia, acompanhada de diplopia, há uma semana. Ao exame físico, encontra-se em bom estado geral, nota-se ptose palpebral bilateral. Ausculta pulmonar com roncos de transmissão, restante do exame físico está normal. Realizou tomografia de tórax, disponível a seguir. Qual é o provável diagnóstico da paciente?
Massa mediastinal anterior + fraqueza muscular progressiva, ptose e diplopia → Timoma associado à Miastenia Gravis.
A associação de uma massa mediastinal anterior (como um timoma) com sintomas neurológicos como fraqueza muscular progressiva, ptose palpebral e diplopia é altamente sugestiva de Miastenia Gravis, uma doença autoimune frequentemente ligada a anormalidades do timo. O timoma é a neoplasia mais comum do mediastino anterior.
O timoma é a neoplasia mais comum do mediastino anterior, originando-se das células epiteliais do timo. Embora muitas vezes assintomático, pode manifestar-se por sintomas compressivos ou, mais frequentemente, por síndromes paraneoplásicas, sendo a Miastenia Gravis a mais comum. A Miastenia Gravis é uma doença autoimune caracterizada por fraqueza e fadiga muscular flutuante, causada por autoanticorpos que atacam os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular. A fisiopatologia da Miastenia Gravis associada ao timoma envolve a produção de autoanticorpos no timo, que subsequentemente atacam os receptores de acetilcolina. A suspeita diagnóstica surge com a tríade de fraqueza muscular progressiva, ptose palpebral e diplopia, especialmente em pacientes com massa mediastinal anterior. O diagnóstico é confirmado por testes sorológicos (anticorpos anti-receptor de acetilcolina), eletroneuromiografia e exames de imagem do tórax, como a TC. O tratamento do timoma geralmente envolve ressecção cirúrgica, que pode levar à melhora ou remissão da Miastenia Gravis em alguns casos. O manejo da Miastenia Gravis inclui medicamentos como inibidores da acetilcolinesterase, imunossupressores e, em crises, plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa. O prognóstico depende do estágio do timoma e da gravidade da Miastenia Gravis.
Os sintomas incluem fraqueza muscular flutuante que piora com o esforço e melhora com o repouso, afetando músculos oculares (ptose, diplopia), faciais, bulbares (disfagia, disartria) e dos membros.
O timoma é a neoplasia mais comum associada à Miastenia Gravis, ocorrendo em cerca de 10-15% dos pacientes. O timo desempenha um papel central na patogênese autoimune da doença, produzindo autoanticorpos contra receptores de acetilcolina.
A tomografia computadorizada (TC) de tórax com contraste é o exame de imagem de escolha para detectar massas mediastinais, como o timoma, e avaliar sua extensão e relação com estruturas adjacentes.
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