SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2022
Mulher de 35 anos fez estudo genético que detectou mutação no gene BRCA-1. Com isso, ela deve ser orientada em relação ao aumento de risco para câncer de:
Mutação BRCA1 ↑ risco de câncer de mama e ovário.
Mutações germinativas no gene BRCA1 estão fortemente associadas a um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário, caracterizando a Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário. O aconselhamento genético e o rastreamento intensificado são essenciais para essas pacientes.
Os genes BRCA1 e BRCA2 são genes supressores tumorais que desempenham um papel fundamental na reparação do DNA. Mutações germinativas nesses genes comprometem essa função, levando a um acúmulo de danos no DNA e, consequentemente, a um risco significativamente aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. A Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário é a condição mais conhecida associada a essas mutações. A mutação no gene BRCA1 está fortemente associada a um risco vitalício de câncer de mama que pode variar de 45% a 85%, e um risco de câncer de ovário que pode chegar a 40-60%. O câncer de mama associado a BRCA1 frequentemente apresenta características triplo-negativas (receptor de estrogênio, progesterona e HER2 negativos), o que impacta as opções terapêuticas. O câncer de ovário, por sua vez, é geralmente de alto grau e de tipo seroso. Para mulheres com mutação BRCA1, são recomendadas estratégias de rastreamento intensificado, incluindo mamografia e ressonância magnética de mama anuais, além de rastreamento para câncer de ovário (ultrassom transvaginal e CA-125, embora com eficácia limitada). Opções de redução de risco, como mastectomia profilática bilateral e salpingo-ooforectomia bilateral profilática, são discutidas no aconselhamento genético para reduzir drasticamente o risco de desenvolver esses cânceres.
A mutação BRCA1 aumenta significativamente o risco de câncer de mama (especialmente o tipo triplo-negativo) e câncer de ovário epitelial, além de um risco menor para outros tipos de câncer, como o de pâncreas e próstata em homens.
O aconselhamento genético é crucial para informar a paciente sobre seus riscos, opções de rastreamento intensificado (mamografia, ressonância magnética de mama, ultrassom transvaginal) e estratégias de redução de risco (cirurgias profiláticas).
Sim, embora ambos aumentem o risco de câncer de mama e ovário, BRCA1 está mais associado ao câncer de mama triplo-negativo e câncer de ovário de alto grau. BRCA2 também aumenta o risco de câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.
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