HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2023
Mulher com tumoração sólida, tem como mutação genética mais provável:
Mutação no gene supressor tumoral p53 é a alteração genética mais comum em tumores sólidos.
O gene p53 é um supressor tumoral crucial, conhecido como 'guardião do genoma'. Mutações em p53 são as alterações genéticas mais frequentemente encontradas em uma vasta gama de tumores sólidos humanos, desregulando o ciclo celular e a apoptose.
O câncer é uma doença complexa caracterizada pelo crescimento celular descontrolado, invasão de tecidos adjacentes e metástase. A base molecular do câncer reside em alterações genéticas que afetam genes reguladores do crescimento e da diferenciação celular. A compreensão dessas mutações é fundamental para o diagnóstico, prognóstico e desenvolvimento de terapias-alvo, sendo um pilar da oncologia moderna. A fisiopatologia do câncer envolve a acumulação de mutações em oncogenes (que promovem o crescimento) e genes supressores tumorais (que o inibem). O gene p53 é um dos genes supressores tumorais mais estudados e críticos, codificando uma proteína que atua como um fator de transcrição, regulando a expressão de genes envolvidos no ciclo celular, reparo de DNA e apoptose. Quando o DNA de uma célula é danificado, p53 é ativado para interromper o ciclo celular, permitindo o reparo, ou induzir a morte celular se o dano for irreparável. Mutações no gene p53 são as alterações genéticas mais frequentemente encontradas em tumores sólidos humanos, presentes em mais de 50% de todos os cânceres. Essas mutações levam à perda da função protetora de p53, permitindo que células com DNA danificado proliferem e acumulem mais mutações, contribuindo para a progressão tumoral. Outros genes como ras (oncogene) e BRCA1/BRCA2 (supressores tumorais ligados a câncer de mama e ovário hereditários) também são importantes, mas a mutação p53 tem uma prevalência mais abrangente em diversos tipos de tumores sólidos.
O gene p53 codifica uma proteína supressora tumoral que atua como 'guardião do genoma', regulando o ciclo celular, induzindo a apoptose (morte celular programada) em células danificadas e reparando o DNA, prevenindo assim a proliferação de células com mutações.
A mutação p53 é comum porque sua proteína desempenha um papel central na manutenção da integridade genômica. A perda de função de p53 permite que células com DNA danificado se repliquem e acumulem mais mutações, facilitando a carcinogênese em diversos tecidos.
Oncogenes são genes que, quando ativados por mutação, promovem o crescimento e a divisão celular descontrolados (ex: ras). Genes supressores tumorais, como p53, normalmente inibem o crescimento celular e induzem a apoptose; sua inativação por mutação contribui para o câncer.
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