HCV - Hospital da Cruz Vermelha Brasileira (PR) — Prova 2015
Você recebe um paciente que lhe apresenta uma guia com a solicitação dos seguintes exames: coprologia funcional, pesquisa de mutações pelo DNA, cultura de secreção de escarro, iontoforese por pilocarpina. O laboratório recusa-se a fazer os referidos exames porque não consta o diagnóstico da doença na guia. Qual o nome da doença que você irá preencher, a que mais provavelmente se encaixa com os exames solicitados?
Teste do suor (iontoforese pilocarpina) + sintomas respiratórios/digestivos crônicos → Mucoviscidose (Fibrose Cística).
A mucoviscidose (fibrose cística) é uma doença genética multissistêmica. A combinação de testes como a iontoforese por pilocarpina (teste do suor), pesquisa de mutações no gene CFTR, coprologia funcional (insuficiência pancreática) e cultura de escarro (infecções respiratórias) é altamente sugestiva desse diagnóstico.
A mucoviscidose, ou fibrose cística (FC), é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório, sendo crucial o diagnóstico precoce para um manejo adequado e melhor prognóstico. O diagnóstico da FC é baseado na presença de manifestações clínicas características e na confirmação laboratorial. A iontoforese por pilocarpina (teste do suor) é o exame padrão-ouro, detectando níveis elevados de cloreto no suor. A pesquisa de mutações no gene CFTR por análise de DNA é confirmatória. Exames como a coprologia funcional (para avaliar insuficiência pancreática) e a cultura de secreção de escarro (para identificar infecções respiratórias crônicas) são essenciais para a investigação completa e manejo da doença. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções, enzimas pancreáticas para má absorção e, mais recentemente, moduladores do CFTR. O reconhecimento dos exames solicitados é fundamental para o raciocínio clínico do residente.
A iontoforese por pilocarpina, ou teste do suor, é o exame padrão-ouro para o diagnóstico da mucoviscidose (fibrose cística), medindo a concentração de cloreto no suor, que é elevada devido à disfunção do gene CFTR.
Além do teste do suor, a pesquisa de mutações no gene CFTR por análise de DNA confirma o diagnóstico. A coprologia funcional avalia a insuficiência pancreática e a cultura de escarro identifica patógenos respiratórios crônicos.
As principais manifestações incluem doença pulmonar crônica (infecções recorrentes, bronquiectasias), insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia), doença hepática, infertilidade masculina e, em neonatos, íleo meconial.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo