HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2023
Doença pancreática genética letal mais comum na raça branca e é a principal causa de insuficiência pancreática na criança. É uma exocrinopatia que compromete pulmões, fígado e intestinos. Caracteriza-se por defeito no transporte de eletrólitos através das membranas celulares epiteliais do organismo que causam obstrução dos ductos glandulares. Tal doença é: (CAT I, GIRALDI D. J, FILHO N. A. R. Doença Pancreática na Infância In: COELHO J. C. U. Aparelho Digestivo Clínica e Cirurgia. São Paulo: Atheneu, 2005)
Mucoviscidose = doença genética letal mais comum na raça branca, causa insuficiência pancreática e afeta múltiplos órgãos por defeito no CFTR.
A descrição da questão aponta diretamente para a Mucoviscidose, também conhecida como Fibrose Cística. É uma doença genética autossômica recessiva, mais comum na população caucasiana, que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de muco espesso e pegajoso. Isso causa obstrução de ductos em vários órgãos, como pâncreas (insuficiência pancreática), pulmões (doença pulmonar crônica), fígado e intestinos, devido a um defeito no transporte de íons cloreto pela proteína CFTR.
A Mucoviscidose, ou Fibrose Cística (FC), é a doença genética letal mais comum na raça branca e a principal causa de insuficiência pancreática exócrina na infância. É uma exocrinopatia autossômica recessiva que compromete múltiplos órgãos, incluindo pulmões, pâncreas, fígado e intestinos. O reconhecimento precoce é vital para o manejo e melhoria da qualidade de vida dos pacientes. A fisiopatologia central da FC reside em um defeito no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica um canal de cloreto. A disfunção dessa proteína leva à produção de secreções exócrinas anormalmente espessas e viscosas. Nos pulmões, isso causa obstrução brônquica, infecções recorrentes e bronquiectasias. No pâncreas, a obstrução dos ductos impede a liberação de enzimas digestivas, resultando em má absorção e desnutrição. O diagnóstico é feito por teste do suor (cloreto elevado), triagem neonatal e teste genético. O tratamento da FC é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Inclui fisioterapia respiratória, antibióticos para infecções pulmonares, reposição de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica e, mais recentemente, moduladores de CFTR. O prognóstico tem melhorado significativamente com os avanços terapêuticos, mas a doença ainda representa um desafio clínico importante para residentes e especialistas.
A Mucoviscidose afeta principalmente os sistemas respiratório (doença pulmonar obstrutiva crônica, infecções), digestório (insuficiência pancreática exócrina, má absorção, doença hepática) e reprodutor (infertilidade masculina). As glândulas sudoríparas também são afetadas, com suor salgado.
A Fibrose Cística é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto através das membranas celulares epiteliais. O defeito nesse transporte leva à produção de secreções espessas e viscosas.
O muco espesso produzido nas glândulas pancreáticas obstrui os ductos, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Isso resulta em má digestão e má absorção de nutrientes, levando à insuficiência pancreática exócrina e, por vezes, à diabetes relacionada à fibrose cística.
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