UDI Hospital - Hospital UDI São Luís (MA) — Prova 2017
Lactente branco com 6 meses de idade apresenta anemia profunda, hipoalbuminemia e edema. Em aleitamento materno exclusivo desde o nascimento. Mãe refere que um irmão faleceu em condições semelhantes. O diagnóstico mais provável é:
Lactente com má absorção grave (anemia, hipoalbuminemia, edema) + história familiar → suspeitar de Mucoviscidose.
Em lactentes com má absorção grave, manifestada por anemia, hipoalbuminemia e edema, especialmente com história familiar de quadros semelhantes, a mucoviscidose (fibrose cística) deve ser fortemente considerada devido à insuficiência pancreática exócrina e má digestão.
A mucoviscidose, ou fibrose cística, é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, resultando em produção de muco espesso e viscoso. Em lactentes, a apresentação clínica pode ser variada, mas a insuficiência pancreática exócrina é uma manifestação comum, levando à má absorção de gorduras e proteínas, mesmo em aleitamento materno exclusivo. A má absorção crônica resulta em desnutrição, baixo ganho ponderal, esteatorreia e deficiências vitamínicas. A hipoalbuminemia, decorrente da má absorção proteica, causa edema generalizado, enquanto a anemia pode ser multifatorial, incluindo deficiência de ferro e folato. A história de aleitamento materno exclusivo não exclui a doença, pois a má absorção é primária. A ocorrência de um irmão com quadro semelhante é um forte indicativo genético, reforçando a suspeita. O diagnóstico precoce da mucoviscidose é crucial para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A triagem neonatal para fibrose cística é essencial, mas em casos não diagnosticados, a suspeita clínica baseada nos sintomas e na história familiar é fundamental para a realização de testes confirmatórios, como o teste do suor e a análise genética, permitindo intervenções precoces e manejo adequado.
Em lactentes, a mucoviscidose pode se manifestar com má absorção (esteatorreia, baixo ganho de peso), hipoalbuminemia, edema, anemia, e até mesmo íleo meconial ao nascimento, além de infecções respiratórias recorrentes.
A insuficiência pancreática exócrina na mucoviscidose leva à má absorção de nutrientes, incluindo proteínas. A deficiência proteica resulta em hipoalbuminemia, que diminui a pressão oncótica plasmática e causa edema generalizado.
A mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva. A história de irmãos falecidos com quadros semelhantes é um forte indício e deve levantar a suspeita diagnóstica para investigação, direcionando para testes confirmatórios.
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