Mucopolissacaridose: Sinais Chave e Diagnóstico Pediátrico

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2018

Enunciado

Uma criança de 4 anos de idade, comparece ao ambulatório acompanhado de sua mãe, porque foi encaminhado do Centro de Saúde pois apresenta-se com feições grosseiras e perda progressiva dos marcos do desenvolvimento. Ao exame físico apresenta hepatoesplenomegalia. Considerando este quadro clínico, a causa mais provável é:

Alternativas

1. A) Trissomia de Patau
2. B) Mucopolissacaridose
3. C) Intolerância hereditária à frutose 
4. D) Distúrbio do metabolismo de carboidrato

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