UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 4 anos de idade, apresenta atraso do desenvolvimento da linguagem desde os 12 meses. Exame físico: desvios fenotípicos faciais (facie infiltrada), hepatoesplenomegalia, cifose toracolombar acentuada, mãos em garra e limitação da extensão de todas as grandes articulações. Considerando o grupo de erros inatos do metabolismo que deve ser considerado no diagnóstico, qual é a principal abordagem terapêutica disponível?
Facie infiltrada + hepatoesplenomegalia + mãos em garra → Mucopolissacaridose (MPS) → Reposição Enzimática.
As MPS são doenças de depósito lisossômico causadas pela deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos. O tratamento atual foca na reposição da enzima específica deficiente.
As mucopolissacaridoses (MPS) representam um desafio diagnóstico devido à sua raridade e progressividade. O acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (antigamente chamados de mucopolissacarídeos) leva a uma disfunção multissistêmica. O diagnóstico precoce é crucial, pois o dano tecidual e as deformidades ósseas podem ser irreversíveis. A Terapia de Reposição Enzimática (TRE) revolucionou o prognóstico de vários tipos de MPS (como I, II, IVA, VI e VII), permitindo uma melhor qualidade de vida e sobrevida. Outras abordagens, como o transplante de medula óssea, podem ser indicadas em casos específicos (especialmente MPS I - Hurler) para tentar mitigar o dano neurológico, mas a TRE continua sendo a base do tratamento para as manifestações somáticas.
As MPS são um grupo de erros inatos do metabolismo lisossômico. A deficiência de enzimas específicas impede a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), que se acumulam em diversos órgãos. Clinicamente, manifestam-se por fácies infiltrada (grosseira), atraso no desenvolvimento, hepatoesplenomegalia, rigidez articular (mãos em garra) e alterações ósseas (disostose múltipla).
A TRE consiste na administração intravenosa periódica da enzima recombinante que o paciente não produz. O objetivo é reduzir o acúmulo de substrato nos tecidos, melhorando a função dos órgãos acometidos, reduzindo a organomegalia e melhorando a mobilidade articular. No entanto, a TRE padrão não atravessa a barreira hematoencefálica, tendo efeito limitado no comprometimento neurológico.
Os sinais clássicos incluem a macrocefalia com fronte proeminente, infiltração de tecidos moles da face, macroglossia, hipertrofia gengival, limitações na extensão de grandes e pequenas articulações (mãos em garra), cifose toracolombar e hérnias umbilicais ou inguinais recorrentes.
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