Mucopolissacaridose: Diagnóstico e Tratamento Enzimático

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025

Enunciado

Menino, 4 anos de idade, apresenta atraso do desenvolvimento da linguagem desde os 12 meses. Exame físico: desvios fenotípicos faciais (facie infiltrada), hepatoesplenomegalia, cifose toracolombar acentuada, mãos em garra e limitação da extensão de todas as grandes articulações. Considerando o grupo de erros inatos do metabolismo que deve ser considerado no diagnóstico, qual é a principal abordagem terapêutica disponível?

Alternativas

1. A) Terapia de reposição enzimática.
2. B) Suplementação de cofatores.
3. C) Restrição nutricional de substratos.
4. D) Terapia gênica.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.