Mucolipidose II: Defeito no Tráfego de Enzimas Lisossomais

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um lactente de 8 meses é levado ao pediatra devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, opacidade de córnea e traços faciais grosseiros. A biópsia de pele com análise de fibroblastos revela a presença de numerosas inclusões citoplasmáticas densas (células I). Estudos bioquímicos demonstram que diversas enzimas hidrolíticas, que deveriam atuar no lúmen lisossomal, estão presentes em concentrações elevadas no espaço extracelular, enquanto os lisossomos intracelulares estão deficientes dessas mesmas enzimas. O defeito fundamental nesta patologia reside na falha de uma modificação pós-traducional específica que ocorre no complexo de Golgi. Qual processo de triagem (sorting) molecular está comprometido neste cenário?

Alternativas

1. A) Adição de sequências KDEL para o tráfego retrógrado ao retículo endoplasmático.
2. B) Clivagem de peptídeos sinalizadores por peptidases na face cis do Golgi.
3. C) Fosforilação de resíduos de manose em oligossacarídeos ligados à asparagina.
4. D) O-glicosilação de resíduos de serina para ancoragem na membrana plasmática.

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