CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014
Na acromatopsia atípica (monocromatismo de cones), observa-se resposta no eletrorretinograma ao estímulo com luz:
Acromatopsia atípica (cones azuis) → Resposta preservada ao estímulo de luz azul no ERG.
Diferente da acromatopsia completa, a forma atípica preserva os cones de ondas curtas (S), permitindo detecção eletrofisiológica específica sob luz azul.
A acromatopsia atípica representa um desafio diagnóstico que exige correlação entre clínica e eletrofisiologia. Enquanto a maioria dos cones é afetada, a funcionalidade residual dos cones S é o marcador patognomônico. O conhecimento da resposta ao estímulo azul no ERG é fundamental para provas de título em oftalmologia e para o aconselhamento genético preciso, visto que o padrão de herança difere drasticamente da acromatopsia clássica.
A acromatopsia atípica, também conhecida como monocromatismo de cones azuis, é uma distrofia retiniana hereditária ligada ao cromossomo X. Diferente da forma típica, nela ocorre a preservação funcional apenas dos cones sensíveis ao comprimento de onda curto (cones S ou azuis) e dos bastonetes, enquanto os cones L (vermelho) e M (verde) são disfuncionais. Clinicamente, o paciente apresenta baixa acuidade visual, nistagmo e fotofobia, mas mantém alguma percepção cromática residual no espectro azul.
No ERG de campo total, as respostas fotópicas padrão (estímulo de luz branca) estão severamente reduzidas ou ausentes, refletindo a disfunção generalizada dos cones. No entanto, ao utilizar estímulos cromáticos específicos, observa-se uma resposta seletiva à luz azul, o que confirma a presença de cones S funcionais. As respostas escotópicas (bastonetes) costumam ser normais, ajudando a diferenciar de outras distrofias globais da retina.
A acromatopsia típica (completa ou incompleta) possui herança autossômica recessiva, frequentemente associada a mutações nos genes CNGA3, CNGB3 ou GNAT2. Já o monocromatismo de cones azuis é uma condição recessiva ligada ao X, causada por mutações ou deleções no cluster de genes das opsinas L e M (vermelho/verde) no locus Xq28, o que explica a predominância quase exclusiva em pacientes do sexo masculino.
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