HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2022
Na mola hidatiforme completa, o cariótipo mais frequente é:
Mola hidatiforme completa = cariótipo mais comum é 46, XX, com origem cromossômica exclusivamente paterna.
Na mola hidatiforme completa, o cariótipo mais frequente é 46, XX, resultante da fertilização de um óvulo anucleado por um espermatozoide haploide (23, X) que duplica seu material genético. Isso significa que todo o material genético é de origem paterna.
A mola hidatiforme completa é a forma mais comum e clinicamente significativa da doença trofoblástica gestacional (DTG), uma condição rara caracterizada pela proliferação anormal do trofoblasto. É crucial para o diagnóstico e manejo entender sua patogenia e características genéticas, que a distinguem de outras formas de DTG e de gestações normais. Geneticamente, a mola hidatiforme completa é caracterizada por um cariótipo diploide (46 cromossomos), mas com material genético de origem exclusivamente paterna. O mecanismo mais frequente para isso é a fertilização de um óvulo anucleado (sem material genético materno) por um espermatozoide haploide (23, X) que, ao penetrar no óvulo, duplica seu próprio material genético, resultando em um cariótipo 46, XX. Em uma minoria dos casos, pode ocorrer a fertilização de um óvulo anucleado por dois espermatozoides (um 23, X e um 23, Y), resultando em um cariótipo 46, XY. Clinicamente, a mola completa se manifesta com níveis muito elevados de hCG, sangramento vaginal, útero maior que o esperado para a idade gestacional e, por vezes, cistos teca-luteínicos. O diagnóstico é confirmado por ultrassonografia (aparência de "tempestade de neve" ou "cachos de uva") e histopatologia. O risco de transformação maligna em neoplasia trofoblástica gestacional persistente é maior na mola completa, o que exige um acompanhamento rigoroso dos níveis de hCG após a evacuação.
A mola completa geralmente tem cariótipo diploide (46, XX ou 46, XY) de origem exclusivamente paterna, enquanto a mola parcial é triploide (69, XXX, XXY ou XYY) com um conjunto de cromossomos maternos e dois paternos.
Um óvulo sem núcleo é fertilizado por um espermatozoide 23, X, que então duplica seu material genético, resultando em um cariótipo 46, XX de origem paterna.
Sim, embora menos comum, a mola completa pode ter cariótipo 46, XY, resultante da fertilização de um óvulo anucleado por dois espermatozoides (um 23, X e um 23, Y).
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